Esta semana se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el cual promueve una movilización internacional para llamar la atención sobre las dificultades de acceso en equidad, diagnóstico y tratamiento que padecen los pacientes con estas patologías.
En Colombia, el camino para reconocerlas y defenderlas oficialmente comenzó con la Ley 1392 de 2010, la cual considera una enfermedad huérfana como “aquella crónicamente debilitante, grave y que amenaza la vida”. Desde entonces, diversas sociedades científicas y asociaciones de pacientes han tomado la vocería para dar a conocer los retos que enfrentan tanto quienes tienen el diagnóstico como sus cuidadores.
Según datos de Ministerio de Salud y Protección Social, MSPS, en el país se reconocen 2.190 condiciones para el diagnóstico de estas patologías, y el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas contabiliza 70.034 pacientes.
Así, el Hospital Universitario San Ignacio (HUSI) junto con el Instituto de Genética Humana y el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana planean la apertura de un centro de referencia médica a mediados de este año para lograr la atención del mayor número de pacientes en el menor tiempo posible.
Aunque desde 2018 se cuenta con una resolución del MSPS que da vía a la apertura de estos espacios, ninguna institución lo ha realizado. ¿La razón? Los altos costos que representa mantenerlos. Y aunque actualmente hay cuatro centros de referencia en el país, están enfocados solo en farmacia y actúan como entidades privadas que dispensan medicamentos para una enfermedad huérfana.
El presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGen) y coordinador de enfermedades huérfanas del HUSI, Ignacio Zarante, explica cómo el hospital trabaja en crear este centro de referencia con el fin de cumplir el rol de diagnóstico, tratamiento y farmacia, y así atender alrededor de 20 enfermedades huérfanas simultáneamente.
“Hemos visto que hacer centros de referencia en Colombia para una enfermedad es muy costoso. Un equipo de profesionales, en el mejor de los casos, atiende 60 pacientes, ellos deben reunirse una vez cada 15 días para evaluarlos y esto cuesta mucho dinero”, señala.
Por ello, en el San Ignacio se buscará tratar múltiples enfermedades huérfanas de manera simultánea, permitiendo que este centro funcione permanentemente mediante la división por días de las patologías a tratar y con personal multidisciplinario de tiempo completo.
La idea, asegura, es que a mediados de junio de este año se tengan habilitados los primeros servicios. “Hemos avanzado en temas de diagnóstico y tratamiento para algunas de estas enfermedades, ahora lo que buscamos es que esos pacientes puedan ser atendidos en un solo sitio, al cual deberán ir una sola vez y que lo vean todos los especialistas en ese tiempo. Eso es calidad de vida y menos gasto de bolsillo para ellos y sus familias”, explica.
El centro de referencia busca atender a los pacientes sin importar en qué lugar del país se encuentren. Quienes no vivan en Bogotá podrán acogerse a medios tecnológicos como la telemedicina y el apoyo de un médico en su zona para hacer el seguimiento adecuado de la enfermedad.
Este es un modelo de atención aún en construcción, pero que busca en el largo plazo ser una opción sostenible en términos económicos. Al respecto, Zarante explica que se encuentran “en el análisis de cómo llevarlo a cabo y cuánto se puede ahorrar”. Teniendo en cuenta que “cuando se diagnostica temprano y se asegura el acceso al tratamiento, en algunos casos es posible llegar a curar o a disminuir la discapacidad y la carga sobre el paciente”.
Además, espera demostrar que esta es una opción viable que disminuye gastos al sistema y mejora la calidad de vida. Según Zarante, “quienes son diagnosticados tarde terminan costando más en su paso por diversos especialistas que no tienen contacto entre ellos, a su vez atrasando más el proceso diagnóstico y de recuperación. Reducir estos tiempos y tener a todos los equipos en el mismo lugar aportaría a mejorar este proceso”.
Uno de los objetivos de estos centros de referencia es que los pacientes disminuyan su asistencia a urgencias y tengan menos recaídas, proceso que es especialmente complejo para alguien con una enfermedad crónica. “Ellos deben esperar de 12 a 15 horas y además se genera una congestión en el servicio, mientras que si tienen un centro de referencia se pueden atender directamente hasta que desaparece la crisis. Luego se envía a casa y se hace un seguimiento juicioso. Eso finalmente empieza a disminuir costos del sistema, y mejora la carga emocional para las familias”, complementa el genetista.
Iniciativas como las planteadas por el HUSI ponen en el mapa los esfuerzos realizados por las sociedades científicas y asociaciones de pacientes para encontrar soluciones que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes, optimizar el diagnóstico preciso y facilitar el acceso a un tratamiento oportuno.
