Preeclampsia: el hallazgo que puede resolver un misterio genético

Preeclampsia: el hallazgo que puede resolver un misterio genético

Luego de dormir poco más de tres horas, debido a un intenso y permanente dolor de cabeza que la acompaña desde el inicio de su tercer embarazo, María de los Ángeles Cristancho se prepara para ir a la cita de control prenatal con su ginecobstetra. El vientre redondo de sus 32 semanas de embarazo le dificulta colocarse medias y zapatos, tarea con la que le ayuda su hermana mayor. Enfermera de profesión, Deyanira se percata de que las piernas de su hermana están bastante hinchadas ¿Será la presión arterial?, piensa.

La preeclampsia hace parte del abanico de enfermedades hipertensivas (que elevan la presión arterial) que padecen algunas mujeres después de la semana 20 de embarazo. Ésta reduce significativamente el crecimiento del feto, desencadena partos prematuros, muertes fetales y, en casos no controlados, mortalidad materna. “Lo que uno va a encontrar es una mamá con hipertensión, que va a tener pérdida de proteínas a través de la orina. Otras, que presentan manifestaciones clínicas, indican un compromiso vascular materno que termina dañando las células que recubren los vasos sanguíneos”, afirma Reggie García-Robles, doctor en ciencias biológicas, profesor e investigador del Departamento de Ciencias Fisiológicas y del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana.

Las cifras de la Organización Mundial de la Salud estiman que a nivel mundial la preeclampsia es el principal factor de morbilidad y mortalidad feto – materna; en países subdesarrollados y en vía de desarrollo, alrededor del 30% de las muertes maternas se asocian con esta enfermedad y con una de sus complicaciones más graves, la eclampsia, que se caracteriza por la aparición de convulsiones. Además, ocho de cada 100 embarazos desarrollarán preeclampsia e, inclusive, la cifra en Colombia podría aumentar hasta los 14.

En la actualidad es imposible detectar la preeclampsia antes de que se produzcan los síntomas; no existe ninguna prueba confiable que diagnostique esta patología antes de la semana 20 de embarazo. La única certeza es que el tratamiento definitivo consiste en inducir el parto y sacar la placenta o, en otras palabras, “desembarazar”; sin embargo, y gracias a esta investigación, se identificaron marcadores genéticos que darían una luz de alerta antes de las 20 semanas de embarazo y facilitarían una intervención para reducir la mortalidad y mejorar el pronóstico tanto de la madre como del bebé.

En el estudio Hallazgos moleculares y patológicos en placentas con preeclampsia y/o restricción de crecimiento intrauterino, liderado por la bacterióloga Paola Andrea Ayala Ramírez, investigadora y profesora del Instituto de Genética Humana de la Javeriana, y adelantado por la Universidad El Bosque, la Clínica del Country, el Hospital San Ignacio, y la Javeriana, los investigadores observaron qué pasa en una placenta con preeclampsia debido a que es un órgano transitorio propio del embarazo y cumple funciones vitales: pulmonares, endocrinas, metabólicas e inmunológicas.  “Encontramos dos moléculas de coagulación que nos llamaron mucho la atención. Sabemos que cuando uno tiene alguna herida empieza un proceso sanatorio donde la sangre se coagula gracias a esas dos moléculas: el factor tisular (FT) y la trombomodulina (TM)”, explica García-Robles.

El hallazgo se dio tras seleccionar un grupo de madres gestantes voluntarias con menos de 20 semanas de embarazo y los posteriores análisis y seguimiento al comportamiento de estas dos moléculas. En unos primeros resultados se observó que ambas se alteran en presencia de la preeclampsia debido a un proceso metabólico que altera su producción: o no se producen o lo hacen más de lo esperado.

“Encontramos que la trombomodulina tiene mejores resultados y en este momento estamos nuevamente realizando pruebas para confirmarlo. Entonces lo que tenemos es una molécula candidata para ser un buen marcador de predicción de preeclampsia antes de las 20 semanas”, asegura Ayala.

En la semana 33 de su embarazo, a María de los Ángeles le confirmaron el diagnóstico de preeclampsia; estuvo bajo observación durante tres semanas más y el ginecobstetra, al no ver aumento de talla ni de peso en el bebé a través de una ecografía de detalle, generó la orden para inducir el parto en la semana 37. Una de las dificultades que retrasó su diagnóstico es que la preeclampsia no se presenta de la misma forma en las pacientes.

“No todas las mujeres con preeclampsia van a tener el mismo daño en los vasos sanguíneos. ¿Por qué? No se sabe exactamente qué origina la enfermedad, como ocurre ni que factores están implicados en la presentación de estas diferencias; hay varias hipótesis. Esta es una enfermedad a la que se le desconoce su causa “, asegura la doctora Ayala. De allí la importancia de desarrollar marcadores genéticos que permitan identificarla a tiempo.

Los investigadores describen la preeclampsia como una enfermedad ocasionada por varios factores: genéticos, nutricionales, anomalías en la placenta, circunstancias socio-ambientales, trastornos en la inmunología materna, alteraciones cardiovasculares y desequilibrios hormonales; adicionalmente, “es una enfermedad multisistémica. Inicia en la placenta pero el problema es que se sale de ésta, la madre comienza a desarrollar fallas en los riñones, en el hígado y, cuando afecta al sistema nervioso central, es un mal pronóstico porque es un indicio de eclampsia”, añade Ayala.

Después del parto, María de los Ángeles y su hija estuvieron en observación por dos días. Los síntomas de la preeclampsia en la madre desaparecieron en el transcurso de la primera semana, y Rosalí, al no presentar ningún inconveniente, pudo conocer a sus dos hermanas mayores. “Hay que estar pendiente de los síntomas, asistir a los controles, y consultar inmediatamente”, aconseja María de las Ángeles hoy, mientras consiente a su bebé con tres meses de edad cumplidos.

¿Qué hay de nuevo?

¿Qué hay de nuevo?

Predecir para prevenir

Investigadores de la Pontificia Universidad Javeriana diseñan un kit para detectar el riesgo de padecer preeclampsia en mujeres embarazadas antes de que presenten síntomas.

Por: Daniela Abella Afanador | FOTOGRAFÍA DE GUILLERMO SANTOS

A partir de su investigación académica y apostando por desarrollar un producto innovador, la bacterióloga Paola Andrea Ayala, del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, y el médico Reggie García, de la Universidad El Bosque, propusieron crear un buen marcador que predijera la preeclampsia en etapas tempranas de la enfermedad. La aplicación de esta tecnología es singularmente novedosa por dos razones: disminuye el tiempo de entrega de resultados y confirma que los hallazgos de una investigación pueden transferirse para el desarrollo de un producto.

Desde 2009, a partir de la investigación adelantada durante su maestría en ciencias biológicas, Ayala ha estado interesada en la medicina materno-fetal. En el estudio “Hallazgos moleculares y patológicos en placentas con preeclampsia y/o restricción de crecimiento intrauterino”, llegó a la conclusión de que la trombomodulina ―una proteína con actividad anticoagulante natural― está involucrada en el mecanismo que desarrolla la preeclampsia. Con base en estos resultados, encontró que, en mujeres con menos de 20 semanas de embarazo, los niveles de esta proteína estaban altos en gestantes que posteriormente desarrollaban preeclampsia. Identificar a tiempo estas anomalías permitiría un procedimiento médico acertado y oportuno y evitaría muertes por esta enfermedad.

El kit permite medir el nivel de trombomodulina a partir de una muestra de sangre y así podría disminuir los casos que se presentan en Colombia, donde las muertes maternas por causa de la preeclampsia alcanzan una frecuencia del 42 %. La invitación de Ayala y García es a predecir para prevenir. Aplicar esta nueva tecnología en otros países de América Latina, donde la enfermedad se presenta con una frecuencia del 10 %, podría generar un avance significativo en la reducción de morbilidad perinatal y materna. Esto podría extenderse incluso a nivel mundial.

Esta nueva tecnología está en proceso de obtener la patente, gracias a la orientación de la Dirección de Innovación de la Vicerrectoría de Investigación de la Pontificia Universidad Javeriana.

Futuros doctores en ingeniería egresados de la Pontificia Universidad Javeriana de Cali

Sede de la Pontificia Universidad Javeriana de Cali abre Doctorado en Ingeniería para estimular la transformación del país hacia una economía basada en el conocimiento.

Por Daniela Abella Afanador

Dirigido a ingenieros, biólogos, físicos, químicos o matemáticos, con excelente rendimiento académico o profesional y un interés marcado por la investigación científica, teórica o aplicada, en agosto de 2015 iniciará actividades el primer programa de Doctorado en Ingeniería de una universidad privada de la región suroccidental del país.

El doctorado se enfoca en la generación de conocimiento, en la intersección entre ingeniería, ciencias naturales (físicas, de la vida y de la tierra), ciencias de la computación y matemáticas. Al programa pertenecen 37 profesores con doctorado (se estima que para finales de 2015 se vincularán otros 47), cuya producción intelectual recibe en promedio alrededor de 50 citaciones por año, de acuerdo con las cifras del Institute for Scientific Information, ISI Web of Knowledge, para los años 2000-2013.

El programa ofrece múltiples oportunidades y modalidades para la participación de sus estudiantes en proyectos de investigación financiados con fondos nacionales e internacionales, acceso a redes internacionales expertas, a más de 14 laboratorios especializados con tecnología de punta, y a un sistema distribuido de biblioteca con más de 14.000 títulos y 79 bases de datos electrónicas, entre otros beneficios.

Además, “la universidad otorgará dos becas por competencia en cada una de las primeras dos cohortes”, según informó el director del doctorado, ingeniero Andrés Jaramillo Botero.


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