Las enfermedades raras tienen un aliado en Colombia

Las enfermedades raras tienen un aliado en Colombia

Una investigación para comprender las llamadas ‘enfermedades raras’ o ‘huérfanas’, como la elefantiasis o la esclerosis lateral amiotrófica que afectó durante tantos años a Stephen Hawking, evolucionó hacia el diseño de técnicas diagnósticas que se han convertido en herramientas indispensables a la hora de detectarlas. Un ejemplo es el caso del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM), de la Pontificia Universidad Javeriana, que en sus más de 20 años de investigación ha abordado dos factores fundamentales en este tipo de padecimientos: reconocimiento por parte de los médicos y tratamiento de los pacientes desde un enfoque multidisciplinario.

“Los síntomas de estas enfermedades son muy inespecíficos”, dice Carlos Javier Alméciga, director del Instituto. “Esto hace que, cuando hay un paciente que tiene ciertas características como letargia, vómito, rechazo a la alimentación, convulsiones o retraso en el desarrollo, normalmente lo primero que hacen los médicos con estos pacientes, que suelen ser bebés, es pensar que se trata de enfermedades comunes; después de un par de días, meses en los casos desafortunados o años en el peor de los escenarios, sospechan que puede ser una enfermedad rara”.

Estas enfermedades, que según la Ley 1392 de 2010 afectan en Colombia a menos de una de cada 2.000 personas, dañan el metabolismo de los constituyentes del ADN, es decir, de las letras que componen nuestra información genética. Alméciga señala que “al afectarse ese material genético se produce un daño en una proteína y eso lleva a que haya un daño en el metabolismo de los compuestos, lo que hace que los pacientes tengan algunas manifestaciones y características clínicas que son específicas de cada enfermedad”.

Luego de que por años las pruebas diagnósticas de este tipo de padecimientos estuvieran a cargo del IEIM, desde el 2009 se vienen aplicando en el Laboratorio de Diagnóstico del Hospital Universitario San Ignacio (HUSI). Esto permitió que se aumentara la cobertura de la población, pues se pasó de 1.203 pruebas en 2007 a más de 5.000 en 2017.

El académico y científico Luis Alejandro Barrera, pionero en el estudio de las enfermedades raras en Colombia y fundador del IEIM en 1997, apunta que “se ha logrado preparar un número considerable de médicos, bioquímicos, bacteriólogos, genetistas, neurólogos y nutricionistas, entre otros, que ya están sospechando de estas enfermedades”, lo que no sucedía antes.

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Diálogo entre la academia y la clínica

El 60% de las pruebas diseñadas y adaptadas en el IEIM identifica ácidos orgánicos y cuantifica aminoácidos, lo cual va indicando el tipo de enfermedad que adolece el paciente. El porcentaje restante diagnostica enfermedades genéticas progresivas o desórdenes en el nivel de carbohidratos del paciente, entre otros síntomas indicativos de enfermedades raras. Alméciga asegura que en el IEIM trabajan con un grupo cercano a mil de estas enfermedades producidas por daños en proteínas que afectan el metabolismo celular.

“El hecho de estar cobijados por el hospital y de trabajar de su mano nos ha permitido ampliar la cobertura, además de hacer más frecuente que los médicos sospechen de estas enfermedades. Con eso hemos ido rompiendo el paradigma de que si son raras no las conocen, y de que sigan siendo raras por su desconocimiento”, afirma Alméciga.

Sin embargo, la relación simbiótica en la transferencia de conocimientos entre la academia y la clínica ha hecho más que eso. El constante diálogo entre el instituto y el laboratorio ha enriquecido el diagnóstico y generado ideas para la innovación.

El HUSI ya es un referente a nivel nacional en cuanto a la detección de enfermedades raras, por lo que cada día llegan cerca de 25 personas a realizarse pruebas de este tipo. Pero el reto continúa porque, como enuncia Alméciga, “en muchos casos, con las herramientas que tenemos no llegamos al diagnóstico”. Eso significa que los investigadores del IEIM continúan buscando respuestas, pues son más de 7.000 las enfermedades clasificadas como raras.

“Todo esto nos llevó a explorar una nueva técnica, la resonancia magnética nuclear, con el objetivo de ofrecer eventualmente una nueva herramienta de diagnóstico. Estamos en el proceso de estandarización y evaluación de la metodología, pero ya tenemos resultados interesantes respecto a la posibilidad de identificar pacientes que con las técnicas tradicionales no podemos ver”, explica el director del Instituto, y esboza un lapso de dos años para ofrecer esta herramienta al servicio de la salud del país.

La directora del laboratorio, Claudia Cecilia Orozco, asegura que “además de la calidad de los procesos que permite la alianza, está el tema de la oportunidad de nuestros exámenes, que hace que los resultados estén para cuando el médico los requiere”. Se trata de 25 pruebas diagnósticas que cubren un número importante de enfermedades, todas ellas resultado de las investigaciones y de adecuaciones de pruebas norteamericanas y europeas diseñadas por el IEIM.

Alméciga hace énfasis en la importancia de las investigaciones en el sentido de adaptar las pruebas internacionales al contexto –genética, mestizaje, alimentación, etc.– y a las tecnologías colombianas para hacerlas más precisas.

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Un examen oportuno y preciso, continúa, “permite el desarrollo de tratamientos de manera temprana, y, en muchas ocasiones, eso no solo significa la diferencia entre la vida y la muerte, sino también entre tener o no calidad de vida”.

El diagnóstico además posibilita realizar una consejería genética con el fin de que los padres del paciente puedan tomar la decisión sobre tener un segundo hijo.

“En algunos casos, tratándose con controles, manejo nutricional y medicamentos, la persona puede tener una vida cercana a lo normal o normal. Si no se detecta la enfermedad y no se hace nada, se pueden generar cosas tan críticas como retardos mentales severos, retardos del crecimiento o se compromete la vida del paciente”, concluye Orozco.

Este es uno de los proyectos que la Dirección de Innovación de la Vicerrectoría de Investigación de la Javeriana ha apoyado para lograr la aplicación del conocimiento adquirido en tantos años de investigación. El aporte, dice la directora Fanny Almario, “se da en la estructuración de los acuerdos de transferencia para que sea un proceso gana-gana”. La disposición de los investigadores y médicos para identificar oportunidades y trabajar de manera conjunta para el desarrollo de estas pruebas beneficia a la sociedad, uno de los objetivos de la investigación científica.


Para leer más:

  • Alexander Rodríguez-López, Luisa N. Pimentel-Vera, Ángela J. Espejo-Mojica, Oscar A. Hidalgo, Shunji Tomatsu y Carlos J. Alméciga-Díaz. “Recombinant N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) enzyme produced in pichia pastoris as an alternative for Morquio syndrome type A ERT”. Molecular Genetics and Metabolism 123, n.° 2 (2018): S123. DOI.

 


TÍTULO DE LA INVESTIGACIÓN: Transferencia de conocimientos por parte del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo al Laboratorio de Diagnóstico del Hospital Universitario San Ignacio
INVESTIGADORES PRINCIPALES: Carlos Javier Alméciga y Luis Alejandro Barrera
COINVESTIGADORAS: Olga Yaneth Echeverry y Johana Guevara
Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Facultad de Ciencias
PERIODO DE LA INVESTIGACIÓN: 1997-actualmente

El reto de sumergirse en los arrecifes de coral

El reto de sumergirse en los arrecifes de coral

¿Cómo es el mundo marino? ¿Qué hay de las especies que lo habitan? ¿De los misterios que se ocultan en el océano? Eran las preguntas que Laura Rodríguez se hacía a sus 12 años, las mismas que con el paso del tiempo y el profundo gusto que desarrolló por el mar la llevaron a estudiar biología marina como carrera profesional.

Hoy, con 1,60 de estatura, cabello castaño con visos morados y piel trigueña, ha logrado lo que pocas investigadoras colombianas: recibir las becas National Geographic Society Early Career Grant y Colombia Biodiversa, de la Fundación Alejandro Ángel Escobar.

Su pasión por el agua inició, según recuerda, desde muy pequeña; ingenuamente recorría una y otra vez libros de texto y documentales buscando características de plantas, algas y delfines sin llegar a imaginar que, años más tarde, se dedicaría a ellos por el resto de su vida, al estudio e investigación de microalgas. “Decidí hacer biología marina. Cuando entré a la Universidad me di cuenta de que no era tan sencillo como yo creía, era complejo, era ciencia”, recuerda.

Su alma mater fue la Universidad Jorge Tadeo Lozano, donde conoció los fundamentos básicos de los ecosistemas marinos y costeros y se sumergió en contenidos puramente físicos, matemáticos y biológicos, pero semestres más tarde, y tras optar por el énfasis marino, su vida dio un giro de 180 grados: se mudó a Santa Marta donde, como requisito, tuvo que tomar por más de año y medio todas las materias teóricas y prácticas. Su proyecto de grado lo hizo en Providencia, una de las islas más reconocidas del Mar Caribe por sus actividades ecoturísticas y pesqueras; allí trabajó con comunidades de pescadores en cultivos de macroalgas. Algas rojas, para ser específicos.

Su estadía en la isla le cambió la vida. La forma de ser de la gente, las prácticas culturales y la administración del tiempo la transformaron, pasó de vivir con sus papás y hermanos a convivir con nuevas personas, a hacer todo despacio, soportar el intenso calor y entender que, a diferencia de la capital, “las personas allí son más amigables. Desde la señora de la tienda hasta el pescador”, menciona.

Según cuenta, estudió con algas rojas para crearles alternativas sostenibles a las comunidades de pescadores y así garantizarles, de alguna u otra manera, que tuvieran ingresos económicos adicionales diferentes a la pesca extractiva;  sin embargo, más allá de esto, su pasión siempre ha estado en los temas relacionados con sostenibilidad, como su proyecto de grado: “Cuando se cultivan algas, se sacan del medio natural, se ponen en cuerdas y no hay necesidad de alimentarlas, solamente verificar que estén limpias y, en ese sentido, es un cultivo sostenible. No hay que usar pesticidas”, asegura.

Además de combinar su gusto por la biodiversidad marina y la investigación, los hobbies de Laura María son la música y la literatura. A ella no le importa cuánto tiempo puede pasar entre páginas si de novelas e historias policiacas se trata, y tampoco si trabaja con una dosis de buen rock.“Aparte de leer ciencia, me encanta la literatura. Disfruto las novelas policiacas, de misterio y, sobre todo, me gustan las novelas clásicas. El último libro que leí fue la novela Breakfast at Tiffany’s, del escritor Truman Capote”, reconoce.

Además de la biología marina, Laura María Rodríguez es apasionada por la literatura y la música.
Además de la biología marina, Laura María Rodríguez es apasionada por la literatura y la música.

Se le puede definir como una ‘caja de sorpresas’ porque, además de pasar horas seguidas dentro de laboratorios investigando corales y algas, esta joven de 27 años tuvo una formación musical en saxofón cuando era una pequeña. La música fue su segunda opción al momento de escoger una carrera universitaria, pero, aunque fue uno de sus mayores pasatiempos, su pasión por la biología marina fue mucho más fuerte. Ya no practica saxofón porque cuando empezó a estudiar no le quedaba tiempo. “Uno se pone a estudiar, salir, ir de fiesta o estar con amigos, entonces uno va dejando de lado esas cosas”, dice.

Tras finalizar su proyecto de pregrado, regresó a Bogotá para recibir su grado; sin embargo, se encontró con una triste realidad y es que, según ella, “en el país no hay tantas oportunidades laborales para la biología marina como uno quisiera, ya que el campo de acción es reducido”. Por eso, gracias a su tenacidad y terquedad, como se describe, pudo involucrarse laboralmente en la Asociación de Corporaciones Autónomas Regionales ASOCARS, en donde colaboró en la construcción de la política de vertimientos al mar junto al Ministerio de Ambiente y Desarrollo Sostenible. “En biología marina, el 95%  depende de ti, que se abra una oportunidad depende de ti misma porque acá la investigación en el mar es corta, especialmente la financiación”, asegura.

Meses más tarde, y luego de haber tomado cursos de corta duración como el de Cultivo de macroalgas, Restauración de arrecifes coralinos y Ecología de bosques de manglar: manejo y restauración, esta bogotana decidió presentarse a la Universidad de California Santa Bárbara en Estados Unidos; sin embargo, por azares de la vida y una conversación con una colega, inició su maestría Conservación y Uso de Biodiversidad en la Pontificia Universidad Javeriana.

A pesar de que la Facultad de Estudios Ambientales y Rurales no está orientada hacia una profunda investigación en estudios marinos estudió este posgrado porque “me pareció diferente, interdisciplinario, con un enfoque novedoso y un particular interés por la conservación y el uso sostenible del ecosistema”.

Después de algún tiempo para pensar, leer y hablar con profesores, Laura María decidió hacer su trabajo de posgrado a partir de una hipótesis sobre arrecifes profundos, proyecto que no solo le ha permitido ampliar sus conocimientos y experiencia profesional en investigación sobre arrecifes de coral, sino también la llevó a ganarse la beca Colombia Biodiversa de la Fundación Ángel Escobar, organización que coordina el fondo homónimo de becas para estudiantes de pregrado y posgrado que desarrollan sus proyectos de tesis en temas relacionados con conservación, conocimiento y uso sostenible de la biodiversidad colombiana.

Appraising the “deep reef refugia” hypothesis in the Colombian Caribbean: genetic connectivity and implications for conservation es el nombre del proyecto con el cual Laura María intenta probar que los ecosistemas coralinos mesofóticos (aquellos a profundidades de entre 30 y 200 metros) pueden ser refugios potenciales contra perturbaciones que afectan a los arrecifes poco profundos (localizados entre la superficie y 40 metros bajo el agua) a través de gametos y larvas de coral. Esta investigación la desarrolla en una zona poco explorada del país, los bancos de Barú. “Cuando una población de corales ubicados en la superficie mueren por calentamiento global y están blanqueados, por ejemplo, existe la posibilidad de que la misma especie en zonas de arrecifes profundos se reproduzcan y sus huevos y larvas lleguen hasta arriba, permitiendo una nueva población de la misma especie”, explica.

Los corales profundos de Barú, imagen tomada durante la etapa de investigación sumarina.
Los corales profundos de Barú, imagen tomada durante la etapa de investigación sumarina.

En ese sentido, la etapa inicial del proyecto empezó con una exploración de las zonas donde hay arrecifes mesofóticos en Colombia a través de una revisión en los mapas náuticos de la Armada Nacional, dando como resultado la zona costera de Barú, cerca a Cartagena de Indias. Una vez definido el lugar, un colega suya “descendió a 50 metros bajo el agua para tomar muestras de los corales. Se colectaron aproximadamente unas 60 para ser estudiadas genéticamente a través de la extracción de su ADN”. Sin embargo, desarrollar y examinar estas muestras no ha sido un trabajo sencillo, ya que es necesario “mandar las muestras EE.UU. para hacer un estudio con marcadores moleculares sobre el ADN y, posteriormente,  hacer un análisis sobre el genoma”, proceso altamente costoso.

Por ello, Laura María se propuso conseguir financiación para desarrollarlo, logrando que la Universidad de Manchester aportara recursos para la etapa inicial del proyecto, seguido de la beca National Geographic Society y, recientemente, la beca Colombia Biodiversa entregada por la Fundación Alejandro Ángel Escobar, con lo cual espera pagar los análisis en Estados Unidos.

Juan Armando Sánchez, profesor titular en ciencias biológicas y marinas de la Universidad de los Andes y director del Laboratorio de Biología Molecular Marina (BIOMMAR), indica que tiene particular interés en esta investigación y por eso ha permitido que Laura María realice las pruebas genéticas que  requiera en su laboratorio. “Su hipótesis es viable y, con las nuevas técnicas de buceo, ahora es posible conocer cosas que antes no teníamos en cuenta” dice, y también asegura que, de ser comprobable este proyecto, “el estudio daría la oportunidad de ver cuál es el comportamiento del ecosistema y serviría para avanzar con el  conocimiento en términos científicos”.

Así, Laura María, una mujer apasionada por la investigación, sabe que, aunque conseguir recursos para la financiación de ciencia en el país es complicado, su responsabilidad, disciplina y terquedad, como se define y como sus colegas la ven, son cualidades que le permitirán seguir aportando al conocimiento y conservación de recursos. Por ahora espera seguir ahondando en su proyecto de investigación con el propósito de terminarlo a  final de año, recoger la mayor cantidad de información posible y, así, no solo probar que con disciplina se alcanzan sueños, sino también seguir siendo un motivo de orgullo para su familia.