Ciencias ómicas: moléculas que trazan los caminos de jóvenes investigadoras

Ciencias ómicas: moléculas que trazan los caminos de jóvenes investigadoras

Al mismo tiempo y sin saberlo, dos jóvenes investigadoras, una bióloga, de Bogotá, y una ingeniera electrónica, de Cali, trabajan con las ciencias ómicas para aportar conocimiento en dos áreas: la medicina y la agricultura. Estas ciencias permiten estudiar moléculas encargadas de gestionar el funcionamiento de organismos vivos, en escala de genes, proteínas y metabolitos, para mejorar, por ejemplo, el entendimiento de algunas enfermedades y los factores que influyen en el crecimiento de las plantas.

Tábata Barbosa e Isabella López se dedican a trazar nuevos caminos científicos. Barbosa investiga enfermedades neuronales, como el alzhéimer, y genéticas, como el cáncer, y López trabaja con el diseño de dispositivos a nanoescala que son útiles para el estudio de los factores asociados al estrés en los cultivos por el cambio climático, como altas y bajas temperaturas.

Y de niñas… ¿qué querían ser cuando fueran grandes?

La respuesta fue rápida y sin pensarlo dos veces: científicas. Barbosa creció en medio de enciclopedias infantiles con ilustraciones y experimentos que aún recuerda con mucho cariño; López, entre libros como Yo Robot de Isaac Asimov, películas como Harry Potter y caricaturas de Marvel y DC Comics.

Una es amante del reino animal, las plantas, la medicina y la naturaleza, en una familia de administradores y abogados, y la otra es una apasionada por la ciencia ficción y la nanotecnología, en una familia de ingenieros. Aunque se desempeñan en áreas del conocimiento distintas, tienen gustos en común, como el escritor y divulgador científico Michio Kaku, el alemán como tercera lengua y el amor por la ciencia.

tabataTábata Barbosa

Y ya de grandes…

En la Universidad, un destacado recorrido académico cobró protagonismo en la vida de ambas jóvenes investigadoras. López hizo parte del cuadro de honor por su excelencia académica durante sus dos primeros semestres y organizó varios cursos para el manejo de aplicaciones de ingeniería orientados a sus compañeros de pregrado. En séptimo semestre recibió la Beca Jóvenes Ingenieros, que ofrecían la Javeriana Cali, el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación y el Servicio Alemán de Intercambio Académico (DAAD, por su sigla en alemán), para realizar un viaje de un año a Alemania. Allí cursó estudios en nanotecnología y realizó sus prácticas monito – reando obleas ―placas o láminas de material semiconductor que permiten desarrollar circuitos integrados― en Texas Instruments, una compañía líder en nanotecnología.

Cuando regresó a Colombia, López se contactó con el profesor Andrés Jaramillo Botero para construir lo que sería su proyecto de grado, al que le dedicó tres años de investigación. Su objetivo era crear un nanosensor para la detección de amilosa ―un polisacárido presente en el almidón― por medio de simulaciones computacionales. El almidón es un compuesto (metabolito) que permite monitorear el metabolismo de una planta y su proceso de crecimiento, pues está encargado de almacenar las reservas energéticas.

“Si una planta está bajo estrés, por el cambio climático, es posible reconocerlo antes que presente cambios físicos con la medición de metabolitos como el almidón, gracias a la nanotecnología. Hacemos pruebas por medio de química y electrónica computacional. Una vez comprobamos que funciona, podríamos ir a la fija con la fabricación de un sensor. Esto es importante porque permite detectar variaciones en tiempo real y tomar decisiones tempranas y rápidas para hacer los cultivos resistentes a esos factores. Además, podemos reducir costos porque evitamos la prueba y error experimentalmente”, explica la ingeniera.

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Barbosa, por su parte, ingresó en sexto semestre al semillero de Bioquímica Computacional y Experimental. En su tesis de pregrado buscó moléculas presentes en la placenta que podrían regular y detectar de manera temprana el cáncer. Según ella, la reproducción de células tiene en ambos procesos desarrollos similares. La diferencia es que dentro de un embrión existe una regulación milimétrica, y esas moléculas podrían ser beneficiosas para tratar la enfermedad.

Con el tiempo decidió trabajar en el área de biología computacional, que consiste en el uso de algoritmos, bases de datos, ordenadores y estadísticas para analizar grandes cantidades de información biológica.

Dice que puede pasar días completos escribiendo, modificando y observando códigos. Esto lo hace en el laboratorio del semillero o en su casa, lo único que necesita es un computador y poder conectarse a los servidores que le permiten controlar grandes flujos de información. El lenguaje de programación que utiliza se llama R, y cuenta con cuatro paneles negros en donde digita y modifica códigos.

El proyecto que realizó como joven investigadora e innovadora del Minciencias involucró dos partes y a otros científicos. Su objetivo era evaluar células neuronales ‘enfermas’ por palmitato ―un ácido graso saturado presente en el cuerpo―, para después observar los cambios que la tibolona ―un medicamento para la menopausia― producía en esas células y si ocurría o no un proceso de neurodegeneración. Los datos los tomaron del laboratorio de Bioquímica Experimental de la Facultad de Ciencias de la Javeriana, con el apoyo del Hospital Universitario San Ignacio, y después observaron qué parte del metabolismo cambiaba en los perfiles de los pacientes. Encontraron que podría ayudar en la generación de nuevos vasos sanguíneos.

“La información que se produce a partir de los códigos ahorra dinero y tiempo, porque les dice a las personas ‘dónde poner el ojo’ y evita realizar experimentos que la biología computacional puede predecir que no funcionan”, explica Barbosa.

A través de la investigación en ciencias ómicas, estas jóvenes investigadoras aportan soluciones a problemas de insuficiencia alimentaria por el cambio climático y enfermedades como el cáncer y el alzhéimer, a través de diagnósticos tempranos y con información valiosa para los laboratorios.

Investigadores comprobaron la teoría que un antropólogo colombiano postuló en los ochenta

Investigadores comprobaron la teoría que un antropólogo colombiano postuló en los ochenta

Esta nota fue publicada originalmente en la edición 57 de Pesquisa Javeriana con el título de El Bajo Magdalena y Venezuela, ligados genéticamente.

El legado de Carlos Angulo Valdés ha trascendido. Y es que, aunque muchos lectores quizás desconocen este nombre, hace referencia a uno de los antropólogos más importantes que tuvo el Caribe colombiano en los años ochenta del siglo pasado. En la actualidad, sus estudios se relacionan con el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana y el Laboratorio de Arqueología de la Universidad del Norte.

Antropología y genética

Transcurría el año 1976, cuando la Universidad del Norte, en Barranquilla, contrató a Carlos Angulo Valdés, quien comenzó a consolidar la investigación arqueológica en esta universidad.

Por esa misma época, cuenta el profesor e investigador Alberto Gómez Gutiérrez, los genetistas de la Pontificia Universidad Javeriana “bajábamos de una suerte de torre de Babel y salíamos de nuestros encapsulados laboratorios para realizar la Gran Expedición Humana. Es decir, tomábamos la decisión de aproximarnos al trabajo de campo para conocer muy de cerca la labor de los arqueólogos”. Y aunque el antropólogo costeño no logró conocerse con los genetistas de la Javeriana, sí consiguió aportarles, a través de sus discípulos, el legado con el que actualmente se intenta dar evidencias que prueben algunas de sus hipótesis arqueológicas.

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“Angulo Valdés, desde la década de los ochenta, venía planteando y proponiendo una relación entre el Bajo Magdalena y la Orinoquia venezolana”, señala Juan Guillermo Martín, arqueólogo y director del Laboratorio de Arqueología de la Universidad del Norte.

En esa época se atrevió a establecer dicha relación mediante el estudio y la documentación de cerámica con casi 3000 años de antigüedad que tenía una decoración muy particular: patrones lineales hechos sobre la arcilla fresca que representaban la fauna propia del Bajo Magdalena, elemento que coincidió con la cerámica analizada por unos colegas suyos en el Bajo Orinoco, en Venezuela, que presentaba el mismo tipo de decoración.

Desde ese momento, Angulo Valdés propuso una posible comunicación entre ambas sociedades, no solo por la similitud en la cerámica, sino por el procesamiento de algunas plantas empleadas para la alimentación, particularmente la yuca amarga.

A pesar de estas evidencias, la hipótesis de Angulo Valdés no se pudo corroborar completamente, por lo que, además de recibir muchas críticas, se le consideró un investigador osado para su tiempo. No obstante, estos reproches fueron zanjados, gracias al diálogo que generaron los genetistas de la Javeriana y los antropólogos de la Universidad del Norte.

El estudio interdisciplinar propiciado por los investigadores en estas dos áreas permitió analizar el ADN de los restos óseos humanos que habían sido encontrados en las excavaciones de Angulo Valdés y, para sorpresa de todos, se logró obtener evidencia genética y, de esta manera, corroborar por completo la asociación establecida, en su momento, con los ancestros de Venezuela. Así, la hipótesis trascendía la mera suposición y presentaba evidencia contundente con un hallazgo genético que sumaba a la certeza obtenida desde el punto de vista cultural.

“Angulo Valdés, desde la década de los ochenta, venía planteando y proponiendo una relación entre el Bajo Magdalena y la Orinoquia venezolana”.
Juan Guillermo Martín, Uninorte

ADN precolombino

El proyecto que llevan a cabo la Javeriana y la Universidad del Norte, titulado Bioarqueología del Magdalena, hace referencia específicamente al “ADN de los individuos que habitaron la región antes de la migración europea, es decir, antes del siglo XVI y previamente a la llegada de Colón”, según señala Gómez Gutiérrez. “Resulta que, alrededor del mundo, las diferentes poblaciones tienen una letra adjudicada a cada una de acuerdo con parte de su composición genética, es decir, una letra que indica la pertenencia a cierto grupo poblacional, oriundo de una determinada región, con características propias de la misma. Esto se conoce gracias a los estudios moleculares que, a lo largo del tiempo, han realizado los genetistas”.

En la América precolombina, por ejemplo, las letras adjudicadas son A, B, C y D para los genes que se encuentran en el citoplasma. Suponga que estas letras corresponden a su nombre, denominado en genética como haplogrupo. Pero usted también tiene unos apellidos, y a estos apellidos se les conoce como haplotipos, identificados con letras diferentes que se combinan con números. Como ejemplo, una persona de un haplogrupo B, con haplotipo 5g, sería B5g.

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Precisamente, el análisis de los restos óseos excavados en el Bajo Magdalena, específicamente en Malambo, permitió identificar ADN correspondiente a la variante B. La investigadora María Claudia Noguera, que está a cargo de los experimentos de ADN precolombino en el Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana, explicó cómo lograron, desde el punto de vista genético, determinar la relación existente entre las poblaciones del Bajo Magdalena y de Venezuela:

“Tras la identificación del haplogrupo B en los restos óseos precolombinos de Malambo, comenzamos a establecer una serie de variantes que nos llevaron a determinar que se trataba de un haplotipo B2j; un haplotipo que solo se encontraba hoy en las bases de datos en un individuo de Venezuela en toda Suramérica, evidencia que pudimos obtener a partir de las revisiones bibliográficas realizadas en diversas bases de datos internacionales, que permitieron, a la vez, determinar la relación biológica entre estas dos culturas o poblaciones”.

Aporte social

Son varios los aportes sociales, de acuerdo con Gómez y Noguera, de este trabajo: quizás ha llegado el momento de comprender, tal y como argumentan varios pueblos indígenas y algunas comunidades católicas, que ‘todos somos hermanos’. Hecho que cobra relevancia una vez confirmada la hipótesis, mediante estudios de ADN, de que todos venimos de los africanos. Tal y como afirma Gómez Gutiérrez: “Hasta el finlandés más blanco del mundo es afrodescendiente”.

Para los arqueólogos Javier Rivera y Juan Guillermo Martín, docentes de la Universidad del Norte, son tres aportes importantes los que quedan para la región Caribe. En primer lugar, dar a conocer a la población la historia de los antepasados indígenas.

En segundo lugar, la riqueza cultural que reposa en la colección arqueológica del Museo Mapuka, de la Universidad del Norte, ubicado en la ciudad de Barranquilla, y cuyo auge se ha incrementado y extendido en toda la región Caribe.

En tercer lugar, ampliar la investigación arqueológica en la zona, pues históricamente ha sido un territorio muy inexplorado debido a la violencia padecida durante años y a las escasas o nulas inversiones por parte del Estado en temas de investigación. Para Rivera, el Caribe es importante porque “las poblaciones que vivieron en el altiplano tuvieron, sí o sí, que haber pasado por la costa Caribe”. Pero, lastimosamente, este hecho ha sido muy poco explorado.

Por último, el trabajo de estos investigadores deja en evidencia la importancia de la interdisciplinariedad y la relevancia de la investigación en ciencias sociales.

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Continuidad de la investigación

La historia es infinita, así como lo es su estudio. La publicación de estos investigadores sobre la comunidad precolombina de Malambo es la primera de cuatro lugares más que están en estudio actualmente en el Atlántico: Tubará, Valle de Santiago, Ciénaga del Guájaro y Barrio Abajo, en el centro histórico de Barranquilla.

Los investigadores de ambas universidades cuentan con los restos óseos de las excavaciones hechas en estos sitios y esperan publicar muy pronto resultados adicionales obtenidos del estudio del patrimonio genético precolombino.

Para leer más:
• Noguera Santamaría, M. C. et al. (2020). Análisis genético de restos humanos precolombinos del Bajo Magdalena sugiere una ruta migratoria y continuidad genética matrilineal en el norte de Suramérica. Revista de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales, 44(12).

Recuperado de https://raccefyn.co/index.php/raccefyn/issue/view/205/297

TÍTULO DE LA INVESTIGACIÓN:

Bioarqueología del Magdalena

INVESTIGADORA PRINCIPAL:

María Claudia Noguera Santamaría

COINVESTIGADORES:

Alberto Gómez Gutiérrez, Javier Rivera, Juan Guillermo Martín, Ignacio Briceño Balcázar
Instituto de Genética Humana
Facultad de Medicina Pontificia
Universidad Javeriana
Laboratorio de Arqueología
Universidad del Norte

PERIODO DE LA INVESTIGACIÓN:

2016-2019

Modificar nuestra información genética para tratar enfermedades raras es viable

Modificar nuestra información genética para tratar enfermedades raras es viable

Carlos Javier Alméciga Díaz

Durante el último año hemos escuchado diferentes mitos alrededor de las vacunas para la covid-19, siendo el de la posibilidad de que estas modificaran nuestra información genética uno de los más recurrentes. Aunque ninguna de las vacunas aprobadas para el manejo de la COVID-19 en la actualidad alteran nuestra información genética, este mito puso sobre la mesa nuevamente la pregunta sobre la posibilidad y efectos de la modificación del material genético en humanos.

¿Qué es la terapia génica?

La modificación de nuestra información genética con fines terapéuticos, también conocida como terapia génica, es una alternativa que se viene explorando desde finales del siglo pasado. Esta terapia busca la modificación, transitoria o permanente, del material genético de un individuo con el objetivo de tratar o curar una enfermedad.

Modificar nuestro genoma puede permitir, por ejemplo, la cura de enfermedades genéticas o de otras enfermedades adquiridas como el cáncer o algunas enfermedades infecciosas como el VIH.

Desde la primera prueba en humanos, a principios de la década de los 90, la terapia génica se ha evaluado en cerca de 150 enfermedades mostrando resultados prometedores en la gran mayoría de ellas. Sin embargo, como cualquier otra intervención terapéutica, la terapia génica no está exenta de riesgos, y estos están principalmente asociados con la posibilidad de modificar otras regiones dentro del ADN o de que el sistema inmunológico reconozca como extraño el material genético administrado.

En este aspecto, durante las últimas tres décadas se han realizado importantes avances para mejorar su seguridad y eficacia, lo que ha permitido la aprobación de productos basados en esta tecnología. Es importante aclarar que la modificación de nuestra información genética con fines cosméticos o de mejoramiento de la especie, no son considerados como terapia génica y se encuentran regulados por diferentes organizaciones a nivel internacional.

Para el caso de las enfermedades raras o poco frecuentes, la posibilidad de modificar o corregir el material genético puede representar la única opción de tratamiento para un paciente. Este es el caso de Alissa, una paciente con una enfermedad rara que afecta principalmente su sistema nervioso central y para quien la modificación de su material genético representa la única oportunidad de cambiar el curso de su enfermedad.

Hallazgos similares se han observado para un tipo de ceguera hereditaria, en la que los pacientes han recuperado su visión tras la administración de la terapia, o en la enfermedad de células falciformes, una enfermedad de los glóbulos rojos, que ha permitido que los pacientes no requieren las transfusiones de sangre a las que frecuentemente son sometidos.

La terapia génica en la actualidad

Propuesta inicialmente hacia la mitad del siglo pasado, no fue sino hasta el año 2003 que el primer producto aprobado de terapia génica, Gendicina, llegó al mercado. Desde entonces 16 productos se han aprobado para el tratamiento de diferentes enfermedades raras y algunos tipos de cáncer. Sin embargo, ninguno de ellos se encuentra aprobado para su comercialización en Colombia.

En los últimos cinco años hemos visto un rápido crecimiento de productos aprobados, y se espera que cerca de 40 nuevos productos lleguen al mercado. Esto representa una gran esperanza para muchos pacientes y sus familias afectados por enfermedades raras y para las que los actuales tratamientos no presentan la eficacia necesaria.

Los retos

A pesar de los avances, aún existen muchos retos que deben ser superados para extender los beneficios de estas terapias a más países y más enfermedades raras. El primero de ellos es la necesidad de desarrollar estrategias que permitan ampliar el número de enfermedades con tratamiento. De acuerdo con el Centro de Información para Enfermedades Raras y Genéticas, de los Institutos de Salud de los Estados Unidos, tan solo 5 % de las cerca de 7000 enfermedades raras descritas cuentan con algún tipo de tratamiento y de estos, solo cinco están basados en terapia génica.

El segundo es continuar entendiendo la biología de los vectores, esas herramientas empleadas para entregar el material genético a las células de los pacientes, así como optimizar sus procesos de producción, purificación y caracterización. El tercero es poder emplear los resultados de estudios previos sobre la seguridad y eficacia de estos vectores, con el objetivo de poder acelerar el desarrollo de terapias para otras enfermedades.

Otro aspecto muy importante es el acceso a las terapias génicas, y el temor de que las actuales barreras puedan aumentar la brecha entre países de altos y bajos ingresos. En la actualidad, las terapias génicas que se comercializan están disponibles en Estados Unidos, China, la Unión Europea, Canadá, Rusia, Ucrania, Filipinas, Suiza, Japón, y Turquía.

Para el caso de Latinoamérica, Brasil es el único país que cuenta con terapias génicas aprobadas. Una de las limitantes para el acceso es su costo que puede alcanzar los dos millones de dólares por paciente tras una única administración. Estos costos suelen estar asociados principalmente a los procesos de producción y el bajo número de pacientes de cada enfermedad, hecho que podría dificultar la recuperación de la inversión realizada.

Para producir estas terapias génicas es necesario contar con una infraestructura para la administración y seguimiento de la terapia, y en algunos casos para la producción de las células modificadas que serán implantadas en los pacientes, lo cual también puede ser un limitante. En este sentido, la creación de iniciativas público-privadas o de empresas biotecnológicas sin ánimo de lucro representan dos de las alternativas para reducir los costos y facilitar el desarrollo y acceso. Adicionalmente, la búsqueda de nuevos mecanismos de pago o cambios en las rutas de desarrollo y aprobación de estos medicamentos puede reducir costos a mediano y largo plazo. Estas, y otras estrategias, requieren de una estrecha cooperación entre organizaciones de pacientes, investigadores, médicos, gobiernos y la industria farmacéutica.

Lo que queda por hacer…

Es importante que cada país defina una agenda para el desarrollo de terapias avanzadas, como es el caso de la terapia génica, que lleven a la construcción de las capacidades humanas, así como de investigación y de producción. Esto no solo permitirá adaptar las terapias desarrolladas en otros países, sino el desarrollo de terapias para enfermedades que afectan a la población de cada país.

Por ejemplo, de acuerdo con el portal Clinicaltrials.gov, a la fecha no hay ensayos clínicos de terapia génica en Colombia, y tan solo 15 se han llevado a cabo en países de Suramérica. En este aspecto, es importante destacar que, para Colombia, la Misión de Sabios del año 2019 realizó diferentes propuestas que de ser implementadas deberían fortalecer la innovación y soberanía en salud. Esto, sumado a la Ley de Enfermedades Huérfanas (Ley 1392 de 2010), muestran la existencia de unas bases conceptuales y legales para favorecer el desarrollo de tecnologías como la terapia génica en nuestro país, en especial para las enfermedades raras. Por lo tanto, es necesario que todos los actores involucrados unamos nuestros esfuerzos para garantizar que los pacientes y sus familias puedan verse beneficiados con los crecientes desarrollos en este campo de la biotecnología en salud.

Las asociaciones de pacientes juegan un papel muy importante para promover el desarrollo de nuevas terapias, pues son ellas las que pueden no solo recoger las necesidades de los pacientes y sus familias y las experiencias en el manejo de determinada enfermedad, sino conectar diferentes actores interesados, movilizar recursos económicos y gestionar cambios en las políticas públicas.

Asociaciones como la National MPS Society o la National Tay-Sachs & Allied Diseases Association, son solo un ejemplo de cómo los pacientes y sus familias pueden cambiar la historia de una enfermedad a través de la concientización, la investigación y el trabajo colaborativo. Estas asociaciones han logrado impulsar el desarrollo de terapias génicas para diferentes enfermedades patrocinando investigaciones básicas y aplicadas y logrando una efectiva comunicación con empresas biofarmacéuticas y con el sector gubernamental.

Para Colombia, iniciativas como la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), el Cluster de Enfermedades Raras o la asociación de pacientes con errores innatos del metabolismo (ACPEIM), son algunos de los ejemplos de las asociaciones que trabajan por mejorar la calidad de vida de los pacientes y aumentar la divulgación de estas enfermedades en el país. Sin embargo, es necesario continuar empoderando estas asociaciones y promover el trabajo colaborativo con otros actores como investigadores y la industria farmacéutica.

* Carlos Javier Alméciga Díaz, QF, PhD. es profesor asociado de la Pontificia Universidad Javeriana y director del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo.

Las enfermedades raras tienen un aliado en Colombia

Las enfermedades raras tienen un aliado en Colombia

Una investigación para comprender las llamadas ‘enfermedades raras’ o ‘huérfanas’, como la elefantiasis o la esclerosis lateral amiotrófica que afectó durante tantos años a Stephen Hawking, evolucionó hacia el diseño de técnicas diagnósticas que se han convertido en herramientas indispensables a la hora de detectarlas. Un ejemplo es el caso del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM), de la Pontificia Universidad Javeriana, que en sus más de 20 años de investigación ha abordado dos factores fundamentales en este tipo de padecimientos: reconocimiento por parte de los médicos y tratamiento de los pacientes desde un enfoque multidisciplinario.

“Los síntomas de estas enfermedades son muy inespecíficos”, dice Carlos Javier Alméciga, director del Instituto. “Esto hace que, cuando hay un paciente que tiene ciertas características como letargia, vómito, rechazo a la alimentación, convulsiones o retraso en el desarrollo, normalmente lo primero que hacen los médicos con estos pacientes, que suelen ser bebés, es pensar que se trata de enfermedades comunes; después de un par de días, meses en los casos desafortunados o años en el peor de los escenarios, sospechan que puede ser una enfermedad rara”.

Estas enfermedades, que según la Ley 1392 de 2010 afectan en Colombia a menos de una de cada 2.000 personas, dañan el metabolismo de los constituyentes del ADN, es decir, de las letras que componen nuestra información genética. Alméciga señala que “al afectarse ese material genético se produce un daño en una proteína y eso lleva a que haya un daño en el metabolismo de los compuestos, lo que hace que los pacientes tengan algunas manifestaciones y características clínicas que son específicas de cada enfermedad”.

Luego de que por años las pruebas diagnósticas de este tipo de padecimientos estuvieran a cargo del IEIM, desde el 2009 se vienen aplicando en el Laboratorio de Diagnóstico del Hospital Universitario San Ignacio (HUSI). Esto permitió que se aumentara la cobertura de la población, pues se pasó de 1.203 pruebas en 2007 a más de 5.000 en 2017.

El académico y científico Luis Alejandro Barrera, pionero en el estudio de las enfermedades raras en Colombia y fundador del IEIM en 1997, apunta que “se ha logrado preparar un número considerable de médicos, bioquímicos, bacteriólogos, genetistas, neurólogos y nutricionistas, entre otros, que ya están sospechando de estas enfermedades”, lo que no sucedía antes.

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Diálogo entre la academia y la clínica

El 60% de las pruebas diseñadas y adaptadas en el IEIM identifica ácidos orgánicos y cuantifica aminoácidos, lo cual va indicando el tipo de enfermedad que adolece el paciente. El porcentaje restante diagnostica enfermedades genéticas progresivas o desórdenes en el nivel de carbohidratos del paciente, entre otros síntomas indicativos de enfermedades raras. Alméciga asegura que en el IEIM trabajan con un grupo cercano a mil de estas enfermedades producidas por daños en proteínas que afectan el metabolismo celular.

“El hecho de estar cobijados por el hospital y de trabajar de su mano nos ha permitido ampliar la cobertura, además de hacer más frecuente que los médicos sospechen de estas enfermedades. Con eso hemos ido rompiendo el paradigma de que si son raras no las conocen, y de que sigan siendo raras por su desconocimiento”, afirma Alméciga.

Sin embargo, la relación simbiótica en la transferencia de conocimientos entre la academia y la clínica ha hecho más que eso. El constante diálogo entre el instituto y el laboratorio ha enriquecido el diagnóstico y generado ideas para la innovación.

El HUSI ya es un referente a nivel nacional en cuanto a la detección de enfermedades raras, por lo que cada día llegan cerca de 25 personas a realizarse pruebas de este tipo. Pero el reto continúa porque, como enuncia Alméciga, “en muchos casos, con las herramientas que tenemos no llegamos al diagnóstico”. Eso significa que los investigadores del IEIM continúan buscando respuestas, pues son más de 7.000 las enfermedades clasificadas como raras.

“Todo esto nos llevó a explorar una nueva técnica, la resonancia magnética nuclear, con el objetivo de ofrecer eventualmente una nueva herramienta de diagnóstico. Estamos en el proceso de estandarización y evaluación de la metodología, pero ya tenemos resultados interesantes respecto a la posibilidad de identificar pacientes que con las técnicas tradicionales no podemos ver”, explica el director del Instituto, y esboza un lapso de dos años para ofrecer esta herramienta al servicio de la salud del país.

La directora del laboratorio, Claudia Cecilia Orozco, asegura que “además de la calidad de los procesos que permite la alianza, está el tema de la oportunidad de nuestros exámenes, que hace que los resultados estén para cuando el médico los requiere”. Se trata de 25 pruebas diagnósticas que cubren un número importante de enfermedades, todas ellas resultado de las investigaciones y de adecuaciones de pruebas norteamericanas y europeas diseñadas por el IEIM.

Alméciga hace énfasis en la importancia de las investigaciones en el sentido de adaptar las pruebas internacionales al contexto –genética, mestizaje, alimentación, etc.– y a las tecnologías colombianas para hacerlas más precisas.

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Un examen oportuno y preciso, continúa, “permite el desarrollo de tratamientos de manera temprana, y, en muchas ocasiones, eso no solo significa la diferencia entre la vida y la muerte, sino también entre tener o no calidad de vida”.

El diagnóstico además posibilita realizar una consejería genética con el fin de que los padres del paciente puedan tomar la decisión sobre tener un segundo hijo.

“En algunos casos, tratándose con controles, manejo nutricional y medicamentos, la persona puede tener una vida cercana a lo normal o normal. Si no se detecta la enfermedad y no se hace nada, se pueden generar cosas tan críticas como retardos mentales severos, retardos del crecimiento o se compromete la vida del paciente”, concluye Orozco.

Este es uno de los proyectos que la Dirección de Innovación de la Vicerrectoría de Investigación de la Javeriana ha apoyado para lograr la aplicación del conocimiento adquirido en tantos años de investigación. El aporte, dice la directora Fanny Almario, “se da en la estructuración de los acuerdos de transferencia para que sea un proceso gana-gana”. La disposición de los investigadores y médicos para identificar oportunidades y trabajar de manera conjunta para el desarrollo de estas pruebas beneficia a la sociedad, uno de los objetivos de la investigación científica.


Para leer más:

  • Alexander Rodríguez-López, Luisa N. Pimentel-Vera, Ángela J. Espejo-Mojica, Oscar A. Hidalgo, Shunji Tomatsu y Carlos J. Alméciga-Díaz. “Recombinant N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) enzyme produced in pichia pastoris as an alternative for Morquio syndrome type A ERT”. Molecular Genetics and Metabolism 123, n.° 2 (2018): S123. DOI.

 


TÍTULO DE LA INVESTIGACIÓN: Transferencia de conocimientos por parte del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo al Laboratorio de Diagnóstico del Hospital Universitario San Ignacio
INVESTIGADORES PRINCIPALES: Carlos Javier Alméciga y Luis Alejandro Barrera
COINVESTIGADORAS: Olga Yaneth Echeverry y Johana Guevara
Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Facultad de Ciencias
PERIODO DE LA INVESTIGACIÓN: 1997-actualmente

El reto de sumergirse en los arrecifes de coral

El reto de sumergirse en los arrecifes de coral

¿Cómo es el mundo marino? ¿Qué hay de las especies que lo habitan? ¿De los misterios que se ocultan en el océano? Eran las preguntas que Laura Rodríguez se hacía a sus 12 años, las mismas que con el paso del tiempo y el profundo gusto que desarrolló por el mar la llevaron a estudiar biología marina como carrera profesional.

Hoy, con 1,60 de estatura, cabello castaño con visos morados y piel trigueña, ha logrado lo que pocas investigadoras colombianas: recibir las becas National Geographic Society Early Career Grant y Colombia Biodiversa, de la Fundación Alejandro Ángel Escobar.

Su pasión por el agua inició, según recuerda, desde muy pequeña; ingenuamente recorría una y otra vez libros de texto y documentales buscando características de plantas, algas y delfines sin llegar a imaginar que, años más tarde, se dedicaría a ellos por el resto de su vida, al estudio e investigación de microalgas. “Decidí hacer biología marina. Cuando entré a la Universidad me di cuenta de que no era tan sencillo como yo creía, era complejo, era ciencia”, recuerda.

Su alma mater fue la Universidad Jorge Tadeo Lozano, donde conoció los fundamentos básicos de los ecosistemas marinos y costeros y se sumergió en contenidos puramente físicos, matemáticos y biológicos, pero semestres más tarde, y tras optar por el énfasis marino, su vida dio un giro de 180 grados: se mudó a Santa Marta donde, como requisito, tuvo que tomar por más de año y medio todas las materias teóricas y prácticas. Su proyecto de grado lo hizo en Providencia, una de las islas más reconocidas del Mar Caribe por sus actividades ecoturísticas y pesqueras; allí trabajó con comunidades de pescadores en cultivos de macroalgas. Algas rojas, para ser específicos.

Su estadía en la isla le cambió la vida. La forma de ser de la gente, las prácticas culturales y la administración del tiempo la transformaron, pasó de vivir con sus papás y hermanos a convivir con nuevas personas, a hacer todo despacio, soportar el intenso calor y entender que, a diferencia de la capital, “las personas allí son más amigables. Desde la señora de la tienda hasta el pescador”, menciona.

Según cuenta, estudió con algas rojas para crearles alternativas sostenibles a las comunidades de pescadores y así garantizarles, de alguna u otra manera, que tuvieran ingresos económicos adicionales diferentes a la pesca extractiva;  sin embargo, más allá de esto, su pasión siempre ha estado en los temas relacionados con sostenibilidad, como su proyecto de grado: “Cuando se cultivan algas, se sacan del medio natural, se ponen en cuerdas y no hay necesidad de alimentarlas, solamente verificar que estén limpias y, en ese sentido, es un cultivo sostenible. No hay que usar pesticidas”, asegura.

Además de combinar su gusto por la biodiversidad marina y la investigación, los hobbies de Laura María son la música y la literatura. A ella no le importa cuánto tiempo puede pasar entre páginas si de novelas e historias policiacas se trata, y tampoco si trabaja con una dosis de buen rock.“Aparte de leer ciencia, me encanta la literatura. Disfruto las novelas policiacas, de misterio y, sobre todo, me gustan las novelas clásicas. El último libro que leí fue la novela Breakfast at Tiffany’s, del escritor Truman Capote”, reconoce.

Además de la biología marina, Laura María Rodríguez es apasionada por la literatura y la música.
Además de la biología marina, Laura María Rodríguez es apasionada por la literatura y la música.

Se le puede definir como una ‘caja de sorpresas’ porque, además de pasar horas seguidas dentro de laboratorios investigando corales y algas, esta joven de 27 años tuvo una formación musical en saxofón cuando era una pequeña. La música fue su segunda opción al momento de escoger una carrera universitaria, pero, aunque fue uno de sus mayores pasatiempos, su pasión por la biología marina fue mucho más fuerte. Ya no practica saxofón porque cuando empezó a estudiar no le quedaba tiempo. “Uno se pone a estudiar, salir, ir de fiesta o estar con amigos, entonces uno va dejando de lado esas cosas”, dice.

Tras finalizar su proyecto de pregrado, regresó a Bogotá para recibir su grado; sin embargo, se encontró con una triste realidad y es que, según ella, “en el país no hay tantas oportunidades laborales para la biología marina como uno quisiera, ya que el campo de acción es reducido”. Por eso, gracias a su tenacidad y terquedad, como se describe, pudo involucrarse laboralmente en la Asociación de Corporaciones Autónomas Regionales ASOCARS, en donde colaboró en la construcción de la política de vertimientos al mar junto al Ministerio de Ambiente y Desarrollo Sostenible. “En biología marina, el 95%  depende de ti, que se abra una oportunidad depende de ti misma porque acá la investigación en el mar es corta, especialmente la financiación”, asegura.

Meses más tarde, y luego de haber tomado cursos de corta duración como el de Cultivo de macroalgas, Restauración de arrecifes coralinos y Ecología de bosques de manglar: manejo y restauración, esta bogotana decidió presentarse a la Universidad de California Santa Bárbara en Estados Unidos; sin embargo, por azares de la vida y una conversación con una colega, inició su maestría Conservación y Uso de Biodiversidad en la Pontificia Universidad Javeriana.

A pesar de que la Facultad de Estudios Ambientales y Rurales no está orientada hacia una profunda investigación en estudios marinos estudió este posgrado porque “me pareció diferente, interdisciplinario, con un enfoque novedoso y un particular interés por la conservación y el uso sostenible del ecosistema”.

Después de algún tiempo para pensar, leer y hablar con profesores, Laura María decidió hacer su trabajo de posgrado a partir de una hipótesis sobre arrecifes profundos, proyecto que no solo le ha permitido ampliar sus conocimientos y experiencia profesional en investigación sobre arrecifes de coral, sino también la llevó a ganarse la beca Colombia Biodiversa de la Fundación Ángel Escobar, organización que coordina el fondo homónimo de becas para estudiantes de pregrado y posgrado que desarrollan sus proyectos de tesis en temas relacionados con conservación, conocimiento y uso sostenible de la biodiversidad colombiana.

Appraising the «deep reef refugia» hypothesis in the Colombian Caribbean: genetic connectivity and implications for conservation es el nombre del proyecto con el cual Laura María intenta probar que los ecosistemas coralinos mesofóticos (aquellos a profundidades de entre 30 y 200 metros) pueden ser refugios potenciales contra perturbaciones que afectan a los arrecifes poco profundos (localizados entre la superficie y 40 metros bajo el agua) a través de gametos y larvas de coral. Esta investigación la desarrolla en una zona poco explorada del país, los bancos de Barú. “Cuando una población de corales ubicados en la superficie mueren por calentamiento global y están blanqueados, por ejemplo, existe la posibilidad de que la misma especie en zonas de arrecifes profundos se reproduzcan y sus huevos y larvas lleguen hasta arriba, permitiendo una nueva población de la misma especie”, explica.

Los corales profundos de Barú, imagen tomada durante la etapa de investigación sumarina.
Los corales profundos de Barú, imagen tomada durante la etapa de investigación sumarina.

En ese sentido, la etapa inicial del proyecto empezó con una exploración de las zonas donde hay arrecifes mesofóticos en Colombia a través de una revisión en los mapas náuticos de la Armada Nacional, dando como resultado la zona costera de Barú, cerca a Cartagena de Indias. Una vez definido el lugar, un colega suya “descendió a 50 metros bajo el agua para tomar muestras de los corales. Se colectaron aproximadamente unas 60 para ser estudiadas genéticamente a través de la extracción de su ADN”. Sin embargo, desarrollar y examinar estas muestras no ha sido un trabajo sencillo, ya que es necesario “mandar las muestras EE.UU. para hacer un estudio con marcadores moleculares sobre el ADN y, posteriormente,  hacer un análisis sobre el genoma”, proceso altamente costoso.

Por ello, Laura María se propuso conseguir financiación para desarrollarlo, logrando que la Universidad de Manchester aportara recursos para la etapa inicial del proyecto, seguido de la beca National Geographic Society y, recientemente, la beca Colombia Biodiversa entregada por la Fundación Alejandro Ángel Escobar, con lo cual espera pagar los análisis en Estados Unidos.

Juan Armando Sánchez, profesor titular en ciencias biológicas y marinas de la Universidad de los Andes y director del Laboratorio de Biología Molecular Marina (BIOMMAR), indica que tiene particular interés en esta investigación y por eso ha permitido que Laura María realice las pruebas genéticas que  requiera en su laboratorio. “Su hipótesis es viable y, con las nuevas técnicas de buceo, ahora es posible conocer cosas que antes no teníamos en cuenta” dice, y también asegura que, de ser comprobable este proyecto, “el estudio daría la oportunidad de ver cuál es el comportamiento del ecosistema y serviría para avanzar con el  conocimiento en términos científicos”.

Así, Laura María, una mujer apasionada por la investigación, sabe que, aunque conseguir recursos para la financiación de ciencia en el país es complicado, su responsabilidad, disciplina y terquedad, como se define y como sus colegas la ven, son cualidades que le permitirán seguir aportando al conocimiento y conservación de recursos. Por ahora espera seguir ahondando en su proyecto de investigación con el propósito de terminarlo a  final de año, recoger la mayor cantidad de información posible y, así, no solo probar que con disciplina se alcanzan sueños, sino también seguir siendo un motivo de orgullo para su familia.

Las orquídeas en la clave del código de barras de la vida

Las orquídeas en la clave del código de barras de la vida

Sus flores no estaban del todo abiertas, pero las características del ejemplar llamaron la atención del padre Pedro Ortiz, célebre experto en el arte y la ciencia de las orquídeas. Era julio de 2009 y el Jardín Botánico de Bogotá acogía la tradicional exposición de la Asociación Bogotana de Orquideología.

A los ojos de un fino observador, curtido tras miles de horas dedicadas a la disección de ejemplares de esta familia del reino vegetal, esa planta resultaba más que peculiar.

La había encontrado el niño Jonathan Amado al borde de la carretera que conduce de Bucaramanga a Berlín, y llegó al evento en el equipaje del cultivador santandereano Orlando Rincón, quien ya había tenido la oportunidad de recoger otro ejemplar en la misma zona, a unos 1.850 metros sobre el nivel del mar.

La curiosidad y el conocimiento, como buenos atributos del investigador, empezaron a trabajar sobre la planta. El padre Pedro siguió sus cuidadosos protocolos y vio que era claro que pertenecía a la subtribu Oncidiinae (con 1.700 especies), pero que no se podía clasificar dentro de un género conocido aunque tuviera ciertas afinidades con alguno de ellos, específicamente con el Notylia. Todo parecía indicar que el padre se hallaba frente a un hecho notable: poder describir un nuevo género en la familia de las orquídeas; el tercero a lo largo de su trayectoria en este campo.

Si encontrar especies nuevas es muy raro, tanto más lo es hallar un nuevo género. En botánica, el género es una de las divisiones más importantes, junto con la familia y la especie, para organizar la complejidad enorme que tienen las plantas. Las especies son los individuos concretos, tal como una persona puede observarlos en la naturaleza. Al organizarlos por afinidades resultan los géneros, fundamentales para distinguir una planta; y estos a su vez se reúnen en familias. En la familia de las orquídeas (denominada técnicamente Orchidaceae), explica el padre Pedro, varios de los géneros están determinados desde hace muchos años, incluso siglos. De ahí la importancia del suceso que nos ocupa.

Hay dos razones principales por las cuales se llega a nombrar un nuevo género: que se trate de plantas que ya se conocen, pero que se identifican como realmente distintas de las otras; o que se trate de plantas antes no conocidas, lo que resulta más extraño e indica, a su vez, que en Colombia, particularmente, hay una diversidad botánica inmensa en espera de ser estudiada, evaluada, definida y, por supuesto, protegida.

Entraba, de esta forma, a aumentar el catálogo nacional de nuestras orquídeas la recién bautizada por el padre Pedro como Santanderella amado-rinconiana, nombre genérico derivado del departamento donde se había encontrado y con un epíteto específico en honor de los dos descubridores de la especie.

Genética y taxonomía linneana en un fructífero encuentro

A lo largo de la historia, los géneros se han establecido por razones morfológicas o fenotípicas, es decir, a partir de un detenido estudio de la apariencia de la planta, de las hojas, los tallos, las flores, los frutos y las partes internas de la flor. El hito histórico en esta aproximación es el modelo de la taxonomía del sueco Carlos Linneo, quien vivió en el siglo XVIII.

Sin embargo, hoy se cuenta con métodos como el análisis molecular que pueden contribuir, desde otro punto de vista, a precisar, confirmar o corregir lo que ha sido trabajado con técnicas como la taxonomía linneana. En la actualidad, como lo explica el padre, no se considera suficientemente contundente una taxonomía que tenga solamente una descripción fenotípica, de ahí la necesidad de sustentarla con clasificaciones moleculares. Esto no quiere decir que no existan intensas controversias científicas en el tema, ya que, por ejemplo, los resultados de los estudios dependen mucho de la región génica que se escoja investigar, a partir de la cual se deduce la clasificación o filogenia.

Así, la Santanderella, esa planta a la que le gusta crecer en los troncos de los nísperos, sería sometida a estas nuevas herramientas científicas para profundizar en su estudio y asegurar si verdaderamente debía ser considerada como un género distinto.

Fue cuando decidieron unir esfuerzos, en el marco del proyecto “Expedición Botánica Molecular. Fase I. Caracterización molecular de un eventual nuevo género de orquídea Santanderella perteneciente a la subtribu Oncidiinae”, el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana y el padre Pedro Ortiz, a quienes los vinculaban múltiples intereses, entre ellos, el trabajo de José Celestino Mutis en el Nuevo Reino de Granada.

El encuentro de los genetistas del instituto y el padre se había dado años atrás. Cuenta Alberto Gómez, investigador del Instituto de Genética Humana, que este sucedió en el Archivo Histórico Javeriano, para él un lugar que conserva fondos prodigiosos, y al que solían acudir, con el director del instituto, Jaime Bernal, tras las huellas del pasado de la ciencia en nuestro país y las claras señales de la presencia de los jesuitas en sus desarrollos iniciales. “En el proceso de desmitificar a Mutis como el origen de la ciencia en Colombia, añade Gómez, hallamos un manuscrito de Mutis en latín (Oratio pro philosophia newtoniana contra peripateticos), que pedimos al padre Ortiz nos ayudara a transcribir y traducir; quedó como resultado el libro Filosofía natural mutisiana”.

Ahora, con la inquietud del padre por las caracterizaciones moleculares y la del instituto por la historia de la ciencia en Colombia y su experiencia en la investigación molecular, propusieron lo que llaman la Expedición Botánica Molecular, un proyecto de largo aliento con el que pretenden revisitar la Expedición Botánica de Mutis utilizando las herramientas biológicas actuales, para dar un paso más en la clasificación taxonómica de las plantas colombianas que forman parte de la descripción de la diversidad que hizo el sabio a finales del siglo XVIII. El grupo tiene un especial interés en la familia de las orquídeas por ser una de las más representativas de la flora del país, por su diversidad y por su valor comercial y ornamental.

Los investigadores proyectan el estudio del ADN de orquídeas colectadas por la Expedición Botánica y su comparación con ejemplares recolectados y clasificados recientemente según los criterios taxonómicos linneanos, con el fin de corroborar la asignación taxonómica de estas con referencia a los dibujos y exsicados conservados en el Real Jardín Botánico de Madrid (institución que hace poco puso en su página web a disposición de los interesados más de seis mil láminas de la Expedición Botánica).

Con este trabajo también será posible “evidenciar la identidad de especies halladas en el siglo XVIII por Mutis, aunque estas no hayan sido reportadas en su tiempo —configurando así su derecho de prioridad taxonómica—, además de conocer sus relaciones filogenéticas con los grupos vegetales actuales”, explica Gómez. La información obtenida permitirá, además, generar una importante base de datos moleculares y contribuir a la conservación de los recursos genéticos del país. Se sabe que se está haciendo uso comercial de recursos genéticos nacionales en otros países, sin que ingresen a Colombia los recursos que deberían recibirse por ellos. De ahí la necesidad de que el país se los apropie y en esto la investigación nacional tiene mucho por hacer y por decir.

Codificar con barras la vida

El alcance de un trabajo como el que se está realizando con la Santanderella es aún de mayor envergadura. A nivel internacional se desarrolla hace más de seis años la iniciativa iBOLD, generada por un consorcio canadiense en 2004 y que ya para 2007 incluía más de 120 organizaciones de 45 países, cuyo propósito principal es hacer la caracterización molecular de todas las especies del planeta. Su nombre se deriva del acrónimo BOLD (del inglés Barcode of Life Data: Código de Barras de la Vida), un estándar molecular internacional que sirve de referencia no fenotípica en la caracterización de especies animales, vegetales y microbianas. El fruto de la iniciativa será una megabase de datos biológica a disposición de la humanidad; en palabras de Alberto Gómez, “un repertorio de referencia, y en el caso de las plantas, un gran herbario digital del ADN de todas las especies del mundo, acompañado de los correspondientes repositorios de ADN; una iniciativa trascendental, que además contribuirá a la protección del acceso a los recursos genéticos de cada país”.

Sonia Quintanilla, investigadora asociada al proyecto de la Santanderella y de la Expedición Botánica Molecular, explica a Pesquisa que ese código de barras es una secuencia muy corta de ADN que se convierte en una herramienta muy potente para la investigación. El protocolo del código de barras tiene como objetivo el reconocimiento rápido y preciso de individuos no identificados a nivel de especie cuyo código de barras ya haya sido registrado en una base de datos de ADN. Por ejemplo, al momento del trabajo de campo, mediante una máquina especial, un biólogo podrá decir con certeza “esta planta pertenece a determinada especie”, desde el punto de vista molecular.

Para entender lo que es un código de barras en genética basta hacer alusión al código de barras más conocido por todos, es decir, el que tienen los productos que se compran en un supermercado. Alberto Gómez precisa que “ese es un código binario de unos y ceros, que se convierte en un código de rayas blancas y negras, más o menos gruesas dependiendo de la secuencia de unos y ceros: cero es blanco, uno es negro, de ahí que si se tienen tres ceros y tres unos, se tendrá una franja blanca y una franja negra del mismo grosor. En genética, en cambio, se tiene un código que no es binario, sino cuaternario, en función de los cuatro nucleótidos —adenina, citosina, guanina y timina—. El código de barras en este caso no es blanco y negro de acuerdo con los grosores, sino de cuatro colores en función de si se tienen adeninas, timinas, citosinas y guaninas (una secuencia ATCG sería verde, roja, azul y negra, por ejemplo)”.

Con esta herramienta, refuerza Quintanilla, la idea es caracterizar taxonómicamente toda la flora y la fauna colombianas. En nuestro país la iniciativa iBOLD fue impulsada por Santiago Madriñán, de la Universidad de los Andes, y desde 2010 por un grupo interinstitucional integrado, entre otras universidades, por la de los Andes, la Nacional y la Javeriana, y el Instituto Von Humboldt, Invemar y el Sinchi, que unieron esfuerzos para trabajar en ella.

Las orquídeas como punta de lanza en la taxonomía molecular

Los antecedentes en Colombia de estudios de taxonomía molecular con orquídeas son escasos, situación que tiende a modificarse a partir de la investigación de la Santanderella y las que continuarán con otras especies de esta familia en el marco de la Expedición Botánica Molecular del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana.

Lo que hicieron los investigadores con la Santanderella, a partir de un detallado y cuidadoso trabajo experimental de Sonia Quintanilla dirigido por los doctores Gómez y Bernal, fue extraer el ADN del ejemplar que había sido estudiado fenotípicamente por el padre Pedro Ortiz. Para extraer el ADN de una planta es necesario macerar un fragmento de esta (una hoja, por ejemplo) y dejar el ADN expuesto. Quintanilla detalla el proceso, que requiere de métodos físicos y químicos: “El ADN se mantiene en el núcleo de la célula o en el citoplasma, entonces, lo que hacemos es romper la membrana celular, dejar expuesto el núcleo y romperlo liberándolo de las proteínas que lo protegen. Para hacerlo, se utilizan soluciones detergentes y hay que ser muy rigurosos con los reactivos que se utilizan para no dañar el ADN. Así, el ADN queda libre de proteínas y se puede conservar a -70°C”. Vale la pena destacar que hay dos formas de conservar ADN para la posteridad: “una, aislado en congeladores, lo que requiere una gran infraestructura, y otra, intacto en la planta viva (de ahí la importancia de la conservación de especies)”.

A la Santanderella le aplicaron la herramienta del código de barras de la vida e hicieron un análisis filogenético, a partir del cual se determina cuáles organismos están más o menos cercanos entre sí y se hace una especie de árbol de parentesco. En el proceso de comparación y clasificación, se seleccionaron 18 muestras, cada una representativa de una especie de la subtribu Oncidiinae, provenientes de la colección personal del padre Ortiz y del Herbario de la Pontificia Universidad Javeriana.

La descripción morfológica que ya había hecho el padre Ortiz le había indicado que la afinidad de la Santanderella con el género Notylia se encontraba en caracteres como ser plantas epífitas, cespitosas, con seudobulbos unifoliados; en su inflorescencia en racimo plurifloro, su antera dorsal bastante grande, sus polinios con estípite estrecho y alargado, y su estigma ventral longitudinal. Pero lo que definitivamente marcaba las diferencias era la estructura de la columna y de los polinios, y las características de los sépalos y los pétalos, muy estrechos, y en especial del labelo, diferente a todos los labelos de las especies del género Notylia.

Lo que se logró con el trabajo de la taxonomía molecular fue confirmar que efectivamente se estaba ante un evento notable: la descripción de un nuevo género en la familia de las orquídeas.

Con la Expedición Botánica Molecular, dice Alberto Gómez, “el Instituto de Genética Humana busca describir la enorme diversidad que hay en Colombia solamente tomando como ejemplo las orquídeas. Esa enorme diversidad está amenazada, se está acabando. Es preciso conocer lo que se tiene y tener muy clara la pregunta: ¿qué conservar? La taxonomía molecular nos dice ‘esa planta es en realidad esa planta’; nosotros le hacemos el código de barras para estar seguros de que lo que estamos conservando es lo que se debe conservar. En ese sentido el proyecto tiene un impacto social muy importante para el país y para el mundo”.

En Colombia se habla de la existencia de 4.000 especies de orquídeas. El Libro rojo de esta familia, publicado en 2007, informa que 207 de esas especies están amenazadas. Señala que 6 de ellas están en peligro crítico; 64, en peligro, y 137, en categoría de vulnerable (la mayoría de ellas son de uso ornamental y tienen gran valor comercial por sus colores y sus características, de ahí que sea reiterativa en el libro la frase “se recolectó y se encuentra comercializándose en equis país en un jardín botánico”). Si bien no hay información precisa de todas las especies, es cierto que la deforestación, la fumigación de los polinizadores, la destrucción de los hábitats y la depredación para comercializarlas en mercados nacionales e internacionales las han puesto en verdadero riesgo.

“Con este tipo de trabajos es posible, además, identificar cuáles especies de las que están en el mercado internacional son nuestras y reclamarlas como tales, a pesar de que estén en jardines botánicos extranjeros, y generar programas de conservación”, afirma Quintanilla.

Las inquietudes de los investigadores van más allá. Buscan aportar a la estandarización de las técnicas moleculares para la extracción, purificación y secuencia de ADN nuclear y del cloroplasto en muestras de orquídeas frescas y provenientes de herbarios. Esta es apenas la cresta de la ola, dice Alberto Gómez a Pesquisa: “buscamos ser pioneros en precisar un método definitivo para que cualquier investigador, más adelante, pueda extraer ADN de cualquier tipo de tejido de herbario o vivo”.

Caminos por explorar

El interés que pueda despertar en los jóvenes la Iniciativa Genómica Javeriana, que lidera el Instituto, es un tema importante. Dice Gómez: “No estamos seguros de si nos va a pasar lo que le sucedió a Mutis. Él murió en 1808 y nosotros nos interesamos doscientos años después en retomar su trabajo. Tenemos la ilusión de que la gente no espere dos siglos para volverse a interesar por esto”.

Al padre Pedro le preocupa, para el caso de las orquídeas, que haya muy pocos jóvenes realmente capacitados para hacer este tipo de estudios, entre otras razones, porque en Colombia no ha habido ningún botánico de profesión que se haya dedicado al estudio fenotípico de esta familia; quizá por la dificultad tan grande que representa abordar la complejidad y el vasto número de especies que contiene. Una consecuencia de esto es que en el país no se haya publicado aún ninguna flora orquideológica de Colombia, como sí se ha hecho en países vecinos como Panamá, Venezuela, Perú, Brasil o Ecuador.

La perspectiva del grupo de investigadores, puntualiza Gómez, es que “la integración del código de barras del ADN, el trabajo de campo, las colecciones de museos y herbarios, los cultivos in vitro, la preservación del acervo genético y la investigación científica resultan imprescindibles para que esta herramienta redunde en avances significativos en el campo de la sistemática molecular botánica y la conservación de las especies de una familia de la flora tan valorada, pero a la vez, tan amenazada”. Las orquídeas representan la máxima expresión de la complejidad, evolución y diversidad vegetal, y Colombia es un país privilegiado en este sentido, razón más que suficiente para impulsar trabajos como la Expedición Botánica Molecular en la que un grupo singular, paciente, riguroso y exigente abre un camino que llama a ser explorado para que las huellas que queden de su recorrido pongan sello a la necesidad de conservar y proteger nuestra diversidad.


Para leer más:
+Ortiz, P. (2010). “Santanderella, un nuevo género colombiano de las Oncidiinae (Orchidaceae)”. Orquideología XXVII (2): 167-173. Medellín.
+Quintanilla-Quintero, S.; Ortiz, P.; Bernal, J. & Gómez, A. (2011, 1o de diciembre). “Phylogenetic Relationships among Genera of the Subtribe Oncidiinae (Epidendroideae: Orchidaceae) and a New Genus: Santanderella”. Phytologia 93 (3): 388-406. Disponible en: https://www.phytologia.org/93(3)388-406QuinteroPaper.pdf. Consultado: 22/02/2012.
Real Jardín Botánico CSIC. “Dibujos de la Real Expedición Botánica del Nuevo Reino de Granada (1783-1816, dirigida por José Celestino Mutis). Disponible en: https://www.rjb.csic.es/icones/mutis/paginas/. Consultado: 20/02/2012.

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