Esperanza y soluciones para bebés con defectos congénitos

Esperanza y soluciones para bebés con defectos congénitos

Hay situaciones que se salen de las manos. Pero cuando se trata de la salud de un bebé que viene en camino, todo lo que se pueda hacer para prevenir cualquier anomalía resulta vital.

Si en el mundo la causa de que el 9 % de los bebés muera antes de los cinco años tiene que ver con problemas que aparecen durante el periodo prenatal, es decir, con defectos congénitos, en América Latina y el Caribe la cifra sube al 21 %.

Desde 2017, como resultado de un evento mundial organizado por la Javeriana Colombia, se produjo un documento de consenso sobre la situación de la región para que tomadores de decisiones, el sector de la salud y las familias tomaran conciencia para reducir estos porcentajes. Porque se puede. Solo es cuestión de informarse y actuar.

Previamente, en 2013, la Universidad Javeriana ―sede Bogotá y seccional Cali— participó activamente en la redacción de la guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido, gracias al conocimiento generado en los proyectos de investigación adelantados desde hace varias décadas, pero además por el impulso de integrarse a un grupo que en la región adelanta estudios similares: el Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).

A eso se suma la trayectoria en este campo del Instituto de Genética Humana, en Bogotá, así como del Departamento de Ciencias Básicas de la Salud, en Cali, que se han aliado con las respectivas secretarías de salud. Con base en los datos del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila), que desde 2012 incluye los defectos congénitos como de vigilancia obligatoria, la mirada de los investigadores Ignacio Zarante, de Bogotá, y Paula Margarita Hurtado, de Cali, se especializa más cada año. “La secretaría de salud recibe los datos del Sivigila y nos los entrega; nosotros capacitamos, favorecemos la vigilancia, y publicamos en conjunto”, explica Zarante.

¿Cuál ha sido el aporte?

Los defectos congénitos pueden ser de dos tipos: unos alteran la forma ―labio o paladar que no alcanzaron a unirse, carencia de una oreja o de un dedo― y otros modifican la función ―errores innatos del metabolismo―. La Javeriana tiene decenas de publicaciones sobre muchos de ellos. A PESQUISA JAVERIANA le interesó especialmente la investigación realizada en aquellos niños que nacen con una malformación en su boca (hendiduras orofaciales). La noticia alentadora es que hoy en día la medicina ofrece soluciones integrales.

Puede suceder que el bebé nazca con labio fisurado, con o sin el paladar hendido, o solo con el paladar hendido. Son malformaciones diferentes. “En Bogotá nacen mensualmente nueve niños con alguna de estas malformaciones y en Cali, más o menos dos o tres”, dice Zarante.

Si anteriormente se creía que la altura sobre el nivel del mar incidía en mayor número de casos, los estudios de Zarante y su grupo demuestran que no es tan cierto. Lo que sí menciona el investigador como un hallazgo novedoso es que efectivamente hay más niños que niñas con labio y paladar hendido, pero solo en paladar las niñas resultan más afectadas.

Existen además tres diferentes tipos de afectación. Los más frecuentes son los niños y niñas que nacen con labio fisurado y paladar hendido. El segundo tipo son los que presentan malformaciones adicionales, y el tercero corresponde a aquellos que sufren un síndrome más grave y de mal pronóstico. Los primeros deben ir de inmediato a tratamiento. “Hoy en día, un niño con labio y paladar hendido puede no tener secuelas estéticas, nutricionales ni del lenguaje”, continúa Zarante. “Debe quedar perfecto”.

Y para lograrlo hay que superar algunas barreras, como por ejemplo, el acceso al sistema de salud para un tratamiento integral que demanda un abanico de especialistas. La consigna: empezar a trabajar desde el primer día. Eso significa un hospital que ofrezca todas las opciones para las necesidades de estos bebés.

“El problema es que las EPS no contratan con estas clínicas de alta complejidad porque dicen que les sale más caro, pero en el largo plazo es más costo-efectivo tratarlos con un equipo multidisciplinario capacitado para esto y en un solo lugar”, dice Zarante.

Durante el embarazo, cuando la ecografía prenatal muestra que el niño no está creciendo bien, es una señal de alarma y un llamado de atención para el personal de salud. De acuerdo con Zarante, solo el 30 % de los casos de labio y paladar hendido se diagnostica en las ecografías debido a diferentes razones: porque se usan equipos de baja calidad, porque las personas no están adecuadamente entrenadas o porque se les paga por ecografía tomada y por tanto proceden demasiado rápido.

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Las cardiopatías congénitas son la mayor causa de muerte infantil en Colombia y la que más impacto causa porque cuesta mucho dinero.

La prevención como herramienta

Como medidas preventivas, Zarante menciona no fumar, no tomar bebidas alcohólicas, evitar infecciones, ciertos medicamentos y consumir ácido fólico antes del embarazo. Estos factores ambientales o sociales actúan en las primeras ocho semanas, y el labio y el paladar se cierran entre la sexta y la octava semana, cuando probablemente la mujer no sabe que está embarazada. Así que el consejo es: “cuando deje de usar método anticonceptivo, considérese embarazada; no cuando llegue el retraso”, aconseja el investigador.

La prevención, entonces, puede iniciar desde antes de siquiera pensar en tener un bebé. “Cuando se tiene un familiar ―inclusive un primo en segundo grado― con labio y paladar hendido, se sube el riesgo un 9 %”. Nunca sobra preguntar y hacer una evaluación de los antecedentes familiares.

Los estudios genéticos de la Javeriana también han demostrado que, si al bebé que nace con el labio fisurado o el paladar hendido le falta un pedacito del cromosoma 22, significa que sufre un síndrome especial que compromete además la voz, el corazón y el desarrollo psicomotor. “Si se le diagnostica temprano”, afirma Zarante, “es posible hacer procedimientos más agresivos para que el bebé tenga menos problemas”.

Si se suma el documento de consenso a todas las demás actividades de investigación y generación de política pública que en este campo ha desarrollado la Javeriana en sus dos sedes, Colombia y la región Latinoamericana cuentan con herramientas para prevenir y curar en la mayoría de los casos esta malformación congénita que, por presentarse en la cara, puede atemorizar a los padres, pero que es cada vez más controlada por la medicina moderna.

“El Programa de vigilancia y seguimiento a defectos congénitos en Cali ha significado una oportunidad para generar investigación aplicada en este campo, involucrando estudiantes de pregrado y médicos graduados”, remató la científica caleña Hurtado. “Adicionalmente ha tenido impacto en espacios académicos dado por diferentes capacitaciones y eventos de divulgación y actualización, locales, nacionales e internacionales. Es un ejemplo de trabajo multidisciplinario que reúne el sector público y privado en torno a una problemática”.


Para leer más:

  1. Zarante et al., A consensus statement on birth defects surveillance, prevention and care in Latin America and the Caribbean”, en Revista Panamericana de Salud Pública, 43(1), 2019. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31093226
  2. Zarante, K. Sarmiento, C. Mallarino, G. Gracia, “Description of Bogotá Birth Defects Surveillance and Follow-up Program”, en Journal of Registry Management, 41(3). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28121311

Detalles de la investigación académica:

Título de la investigación: Javeriana Colombia liderando programas de investigación y prevención en niños(as) con defectos congénitos en Bogotá y Cali.
Investigadores principales: Ignacio Zarante (PUJ Bogotá), Paula Margarita Hurtado Villa (PUJ Cali).
Coinvestigadores: Karen Sarmiento (PUJ Bogotá), Natalia Caicedo (PUJ Cali), Claudia Marcela López (PUJ Cali), Secretaria de Salud de Bogotá, Secretaria de Salud Pública Municipal de Cali.
Instituto de Genética Humana (Javeriana sede Bogotá) y Departamento de Ciencias Básicas de la Salud (Javeriana seccional Cali).
Periodo de las investigaciones: 2016 – 2018.


 

 

Combatiendo al virus silencioso

Combatiendo al virus silencioso

Tras cumplir los 45 años, toda mujer enfrenta una fase de alto peligro para su salud. Esto no se debe a cambios hormonales en su cuerpo o a una baja de defensas, sino a que en esta etapa es más propensa a sufrir una de las enfermedades que, en Colombia, más vidas femeninas cobra. Según el estudio Globocan 2012, de la Organización Mundial de la Salud, el cáncer cervical ocupa el segundo lugar de incidencia y mortalidad por cáncer en mujeres; los expertos calculan que alrededor de 500 casos se reportan al año.

Lo más preocupante es que este cáncer es sumamente difícil de predecir, en esencia porque es asintomático. La forma de prevenirlo es a través de una citología, prueba que los expertos recomiendan a todas las mujeres hacerse anualmente tan pronto inicien su vida sexual. Es gracias a este procedimiento que se pueden evidenciar las lesiones que, de no tratarse, derivarían en cáncer.

“La mujer no siente nada: son lesiones silenciosas, muy diferente a una gonorrea u otra infección donde hay evidencia de un síntoma”, explica Adriana García, doctora en Ciencias Biológicas y docente de Odontología de la Pontificia Universidad Javeriana, quien desde el inicio de su doctorado en 2011 investiga el papel que juega el virus del papiloma humano (VPH) en esta enfermedad y las formas de prevenirlo.

El VPH es, de hecho, un serio problema para la salud sexual. Aparece debido a una infección del aparato reproductor, tanto masculino como femenino, pero en éste último encuentra las condiciones óptimas para que ocasione lesiones. Los científicos han determinado 100 tipos virales distintos de este virus y consideran que son 15 los más propensos a ocasionar cáncer.

Aunque se han encontrado casos en los que el VPH ha derivado en cáncer de pene y anal en hombres (asociado por relaciones homosexuales), en Colombia las mujeres son sus principales víctimas debido al alto número de casos reportados de cáncer cervical y de cuello uterino (el 99% de esta estadística se debe al virus).

Por eso es tan importante la práctica de la citología. Según la Encuesta Nacional de Demografía y Salud de 2015, promovida por Profamilia y el Ministerio de Salud y Protección Social, en Colombia el 94,6% de las mujeres entre los 21 y los 69 años se ha realizado una en algún momento de sus vidas.

Pero más allá de esta realidad, el peligro se mantiene latente. “Tal vez una de las causas por las que la incidencia de cáncer cervical no ha disminuido es que la lectura de lesiones tiene un 60%, o menos, de sensibilidad. O sea, una mujer puede ir cada año a la citología y le pueden decir que es negativa cuando, en realidad, es positiva”, afirma García, cuya tesis doctoral se centró en la búsqueda de biomarcadores genéticos más precisos que indiquen la presencia de esta enfermedad.

Años más tarde, cuando entró a trabajar en la Javeriana, su trabajo de investigación se centró en un área menos documentada: la incidencia del VPH en el cáncer de cabeza y cuello.

Desde 2014, y gracias a una convocatoria de la Universidad Javeriana, la doctora García, en conjunto con Alveiro Erira, magíster en Bioquímica y docente de posgrado de Odontología, y Fredy Gamboa, doctor y docente de Microbiología, iniciaron su trabajo de investigación sobre esta materia.

Tras publicar algunos artículos sobre el estado del arte de esta enfermedad, donde encontraron unos 200 casos reportados en el país y una incidencia del 30% relacionada con VPH, se dieron a la tarea de contactar a los 21 cirujanos que en todo el territorio atienden a quienes la padecen, pues se considera que la intervención quirúrgica es la primera línea para tratarla antes que la quimio y la radioterapia.

Este tipo de cáncer suele presentarse por la aparición de pequeñas masas en la cavidad oral. “Si está presente en la encía, amigdala y ha comprometido el hueso, hay que quitarla. Por eso muchas veces se debe remover media mandíbula o el paladar; en ocasiones, por cercanía al pulmón, puede hacer metástasis”, explica Erira.

De igual manera que el cáncer cervical, el de cabeza y cuello es mucho más difícil de detectar en su forma temprana porque los odontólogos no suelen tener protocolos de identificación y tratamiento de estas lesiones. Por esta razón es muy poco lo que se sabe sobre su origen, salvo que, en los casos en los que está relacionado con el VPH, se debe a prácticas de sexo oral. Pero no es la única causa: las bacterias, la ingesta de alcohol y el consumo del cigarrillo también pueden generarlo.

En su investigación, los docentes recolectaron pruebas de pacientes con esta enfermedad en Bogotá, Manizales y Bucaramanga, en las cuales, tras un análisis genético, determinaron que en cáncer de cabeza y cuello el 24% era positivo para la infección con VPH. Además, consultaron la expresión genética del virus e identificaron su presencia en las células de forma mixta: integrado (como parte del cromosoma) y episomal.

Aún en sus fases iniciales, los cinetíficos esperan que estas investigaciones les permitan halar biomarcadores para, en el futuro, prevenir eficazmente el cáncer de cabeza y cuello asociado a VPH.
Aún en sus fases iniciales, los científicos esperan que estas investigaciones les permitan halar biomarcadores para, en el futuro, prevenir eficazmente el cáncer de cabeza y cuello asociado a VPH.

Estos hallazgos quedaron registrados en la revista indexada Universitas Odontologica, de la Universidad Javeriana y en la revista Biomédica. Sin embargo, el interés de los autores persiste en un proyecto derivado, cuyo principal objetivo es el hallazgo de biomarcadores para predecir la presencia de cáncer de cabeza y cuello en pacientes.

El proyecto aún se encuentra en fase de investigación, pero de momento han identificado tres genes estadísticamente significativos para la enfermedad, los cuales esperan estudiar a fondo en Alemania, donde realizarán pruebas de metilación de ADN para entender, y tal vez proponer, un set de genes como marcadores para predecir qué pacientes tienen mayor probabilidad de desarrollar el cáncer. Asimismo, Erira trabaja en el hallazgo de biomarcadores para la saliva: “Cuando las células se vuelven cancerígenas, malignas, comienzan a secretar unas proteínas. Posiblemente ellas puedan detectarse tempranamente”, explica.

A futuro, esperan que los pacientes puedan contar con un método acertado y rápido para detectar el cáncer de cabeza y cuello, el cual podría manifestarse en una plataforma que leyera los biomarcadores de la saliva o, incluso, proponer el uso de la vacuna que inhiba el VPH también en los hombres, pues la actual está diseñada para mujeres debido a los altos casos reportados de cáncer cervical.

Pero se trata de un futuro muy lejano. Por eso, para concentrarse en la problemática del presente, ambos investigadores coinciden en la importancia de la medicina preventiva: por un lado, que el paciente tome conciencia de que ciertos hábitos, como el consumo del cigarrillo, son mucho más dañinos de lo que cree; y por otro, entrenar muy bien al personal médico y odontológico en formas efectivas de detectar los primeros indicios de la enfermedad.

“El equipo médico también debe tomar conciencia de que su paciente debe hacerse la prueba de VPH, y hacer fuerza para que la vacuna cobije a hombres”, resume García.


TÍTULO DE LA INVESTIGACIÓN (1): Genotipificación, niveles de expresión y estado de integración del virus del papiloma humano en el carcinoma orofaríngeo de células escamosas.
INVESTIGADORA: Adriana García.
COINVESTIGADORES: Leidy Angélica Motta, Alveiro Erira y Andrés Chalá.
PERIODO DE LA INVESTIGACIÓN: 2014-2016.

TÍTULO DE LA INVESTIGACIÓN (2): Evaluación de biomarcadores pronósticos en cáncer cervical y carcinomas orofaríngeos de células escamosas asociados a infección por Virus de Papiloma Humano(VPH) en población colombiana.
INVESTIGADORA: Adriana García.
COINVESTIGADORES: Alveiro Erira y Fredy Gamboa.
PERIODO DE LA INVESTIGACIÓN: 2015-actual.

Facultad de Odontología.
Pontificia Universidad Javeriana.

¿Qué hay de nuevo?

¿Qué hay de nuevo?

Predecir para prevenir

Investigadores de la Pontificia Universidad Javeriana diseñan un kit para detectar el riesgo de padecer preeclampsia en mujeres embarazadas antes de que presenten síntomas.

Por: Daniela Abella Afanador | FOTOGRAFÍA DE GUILLERMO SANTOS

A partir de su investigación académica y apostando por desarrollar un producto innovador, la bacterióloga Paola Andrea Ayala, del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, y el médico Reggie García, de la Universidad El Bosque, propusieron crear un buen marcador que predijera la preeclampsia en etapas tempranas de la enfermedad. La aplicación de esta tecnología es singularmente novedosa por dos razones: disminuye el tiempo de entrega de resultados y confirma que los hallazgos de una investigación pueden transferirse para el desarrollo de un producto.

Desde 2009, a partir de la investigación adelantada durante su maestría en ciencias biológicas, Ayala ha estado interesada en la medicina materno-fetal. En el estudio “Hallazgos moleculares y patológicos en placentas con preeclampsia y/o restricción de crecimiento intrauterino”, llegó a la conclusión de que la trombomodulina ―una proteína con actividad anticoagulante natural― está involucrada en el mecanismo que desarrolla la preeclampsia. Con base en estos resultados, encontró que, en mujeres con menos de 20 semanas de embarazo, los niveles de esta proteína estaban altos en gestantes que posteriormente desarrollaban preeclampsia. Identificar a tiempo estas anomalías permitiría un procedimiento médico acertado y oportuno y evitaría muertes por esta enfermedad.

El kit permite medir el nivel de trombomodulina a partir de una muestra de sangre y así podría disminuir los casos que se presentan en Colombia, donde las muertes maternas por causa de la preeclampsia alcanzan una frecuencia del 42 %. La invitación de Ayala y García es a predecir para prevenir. Aplicar esta nueva tecnología en otros países de América Latina, donde la enfermedad se presenta con una frecuencia del 10 %, podría generar un avance significativo en la reducción de morbilidad perinatal y materna. Esto podría extenderse incluso a nivel mundial.

Esta nueva tecnología está en proceso de obtener la patente, gracias a la orientación de la Dirección de Innovación de la Vicerrectoría de Investigación de la Pontificia Universidad Javeriana.

Futuros doctores en ingeniería egresados de la Pontificia Universidad Javeriana de Cali

Sede de la Pontificia Universidad Javeriana de Cali abre Doctorado en Ingeniería para estimular la transformación del país hacia una economía basada en el conocimiento.

Por Daniela Abella Afanador

Dirigido a ingenieros, biólogos, físicos, químicos o matemáticos, con excelente rendimiento académico o profesional y un interés marcado por la investigación científica, teórica o aplicada, en agosto de 2015 iniciará actividades el primer programa de Doctorado en Ingeniería de una universidad privada de la región suroccidental del país.

El doctorado se enfoca en la generación de conocimiento, en la intersección entre ingeniería, ciencias naturales (físicas, de la vida y de la tierra), ciencias de la computación y matemáticas. Al programa pertenecen 37 profesores con doctorado (se estima que para finales de 2015 se vincularán otros 47), cuya producción intelectual recibe en promedio alrededor de 50 citaciones por año, de acuerdo con las cifras del Institute for Scientific Information, ISI Web of Knowledge, para los años 2000-2013.

El programa ofrece múltiples oportunidades y modalidades para la participación de sus estudiantes en proyectos de investigación financiados con fondos nacionales e internacionales, acceso a redes internacionales expertas, a más de 14 laboratorios especializados con tecnología de punta, y a un sistema distribuido de biblioteca con más de 14.000 títulos y 79 bases de datos electrónicas, entre otros beneficios.

Además, “la universidad otorgará dos becas por competencia en cada una de las primeras dos cohortes”, según informó el director del doctorado, ingeniero Andrés Jaramillo Botero.


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