Imagine un mundo donde el hambre no obedece al ciclo natural de alimentación, sino que el cuerpo y la mente parecen estar en un constante juego de contradicciones. En el corazón de este intrigante rompecabezas médico se encuentra el Síndrome de Prader-Willi (SPW), una enfermedad rara que plantea preguntas sobre la genética, el comportamiento humano y la capacidad de superar barreras.
Durante el Simposio internacional del Síndrome del Prader Willi que se realiza cada año, expertos y expertas en el tema ahondaron mucho más en los síntomas y las experiencias de los pacientes y cuidadores que conviven con esta enfermedad.
Es fundamental entender que este síndrome afecta a múltiples sistemas en el cuerpo, incluidos el metabólico, el endocrino y el neurológico. Es causado por un defecto en el cromosoma 15 y se caracteriza por la debilidad en el tono muscular, dificultades para alimentarse, crecimiento deficiente y desarrollo retrasado en la infancia.
En algunos de los casos, las personas con SPW suelen presentar un deterioro intelectual de leve a moderado, además de problemas de comportamiento como arrebatos de temperamento, terquedad y compulsividad.
Las señales del SPW y la importancia de su diagnóstico temprano
Este es un síndrome poco común, con una prevalencia baja que puede afectar desde 1 en 15 000 hasta 1 en 30 000 recién nacidos vivos. Para Adriana Ballesteros, docente asociada del programa de ciencias de la salud de la Universidad ICESI, la importancia del diagnóstico temprano es fundamental para anticiparse a las diversas implicaciones que el SPW puede tener a lo largo de la vida de quienes lo padecen.
Los síntomas pueden aparecer desde la gestación hasta la vida adulta, siendo la principal característica la poca capacidad para alimentarse en los primeros meses de vida, hasta pasar al sobrepeso en la adolescencia.
Y el problema no es que quienes padecen esta enfermedad aumenten de peso, sino que esto se da a expensas del tejido adiposo, explica el médico Andrés Bedoya Ossa, profesor en el departamento de Ciencias Fisiológicas de la Pontificia Universidad Javeriana. Lo que realmente importa en este contexto, dice, no es tanto el aumento de peso en sí, sino cómo ocurre. “Cuando ganamos peso y este aumento se debe principalmente a la acumulación de grasa en lugar del crecimiento de otros tejidos, como músculo, la energía que nuestro cuerpo gasta o las calorías que quema estando en reposo, tiende a disminuir”.
Aumentar de peso de manera poco saludable, es decir, cuando acumulamos más grasa y perdemos músculo, puede tener un impacto negativo tanto en nuestro metabolismo como en nuestra habilidad para regular el apetito, ya que, según lo mencionado por el médico Bedoya, esto puede propiciar una disfunción en el hipotálamo, parte del cerebro que entre otras funciones desempeña un papel crucial en la estabilización de las hormonas y al verse afectado, interfiere en la regulación del apetito y la saciedad, alterando la producción de grelina, la hormona del hambre.
Cuando el estómago está vacío, se libera grelina en el torrente sanguíneo, enviando señales al cerebro para indicarle que es hora de comer. A medida que comemos y el estómago se llena, los niveles de grelina disminuyen, lo que contribuye a la sensación de saciedad y la finalización de la comida. Este no es el caso de las personas que tienen SPW, pues la grelina permanece constantemente elevada, ya el hipotálamo no termina de madurar correctamente y les genera una deficiencia de esta hormona.
Otra hormona altamente impactada es la del crecimiento, que genera efectos secundarios en los músculos, huesos y densidad ósea de los pacientes con SPW, por eso es común que el tratamiento incluya dosis medicadas.
“El objetivo terapéutico cuando doy suplencia de hormona de crecimiento para atender esta dificultad, no va a estar dado hacía la ganancia de talla, sino a garantizar una adecuada composición corporal, por lo tanto, no hay ninguna indicación de suspensión de este tratamiento, a no ser que haya efectos adversos en los adolescentes que alcanzan la edad adulta y que ya no van a crecer más”, explica Bedoya.
Los desafíos de tratar un síndrome tan diverso como el SPW
Este síndrome también se expresa en el comportamiento de quienes lo padecen. Los síntomas pueden variar, desde problemas conductuales como ansiedad, rabietas y trastornos obsesivo-compulsivos y rasgos autistas, hasta otras alteraciones relacionadas con el desarrollo psicomotor, retraso en el lenguaje y limitaciones cognitivas, incluso puede haber casos en los que las personas diagnosticadas desarrollen habilidades inusuales, como una gran destreza para armar rompecabezas.
La enfermedad puede manifestarse de diversas maneras, según la forma en cómo se expresan los genes transmitidos por los progenitores en cada individuo.
No obstante, según Linda Gourash, directora Médica del Programa de Trastorno del Comportamiento y Prader-Willi del Instituto Infantil de Pittsburgh y ponente del Simposio, uno de los desafíos más significativos que enfrentan las personas con el SPW es su extrema sensibilidad al estrés ocasionada por la incertidumbre y acciones sorpresivas que pueden disparar ansiedad y angustia.
Esto se debe a una función deficiente del lóbulo frontal del cerebro, lo que puede manifestarse en una falta de control de impulsos y comportamientos disruptivos y erráticos; dificultad que puede incrementar el estrés tanto para la persona afectada como para quienes la cuidan.
A pesar de lo complejo que pueda ser lidiar con la patología para los cuidadores, Gourash destaca que es fundamental que tanto padres como cuidadores puedan comprender y reconocer estos factores para ayudar a mitigar sus efectos. Recomienda a los cuidadores y profesionales de la salud crear entornos seguros para los pacientes donde puedan minimizar la incertidumbre y seguir rutinas establecidas que les aporten al desarrollo de su estructura sicológica.
Una estrategia puede ser el establecimiento de rutinas diarias desde el despertar hasta que termine el día, de forma que el niño o adulto esté preparado para los diferentes momentos del día reduciendo el estrés y la ansiedad a largo plazo.
¿Cómo abordar la sensibilidad al cambio y la comunicación efectiva?
Otra situación que puede ser difícil de controlar es la rigidez cognitiva. Las personas con el Síndrome de Prader-Willi tienden a procesar la información de manera más lenta y solo pueden concentrarse en una tarea a la vez, por lo que interrumpir sus actividades puede generar estrés, ya que tienen dificultades para cambiar de enfoque.
Es importante poder establecer límites claros y brindar apoyo continuo para tomar las decisiones adecuadas para su bienestar y prevenir posibles situaciones de riesgo.
Para abordar algunas de estas situaciones, Gourash considera que es crucial adaptar la comunicación y proporcionar instrucciones claras y simples que sean comprensibles, pues hablar rápidamente o utilizar oraciones largas les puede generar frustración, dificultar la comprensión y finalmente afectar la atención y comprensión de la instrucción.
Es esencial reconocer estos síntomas, ya que según la especialista algunas personas con el síndrome pueden tener habilidades orales aparentemente satisfactorias, pero esto no refleja necesariamente una mayor capacidad de comprensión.
Así mismo, la especialista advierte que hay un gran riesgo a la hora de sobreestimar los límites de las habilidades de los niños con SPW, pues en muchas ocasiones lo que están haciendo es tratar de adaptarse a las demandas de su entorno, sin embargo, esto no quiere decir que les sea fácil realizar tareas simples como bañarse, organizar su cuarto y hacer tareas.
Rompecabezas emocional en el SPW
El desarrollo emocional en los niños con SPW puede llegar a ser diferente al que se da naturalmente entre un bebé y su madre, por las dificultades para llorar, gritar y alimentarse debido al esfuerzo requerido para realizar cualquiera de estas acciones normales en un bebé sano.
Esto puede repercutir también en la interacción madre e hijo, y más adelante la dificultad para vocalizar y no comprender las expresiones faciales puede restringir su capacidad para expresar emociones y pensamientos de manera clara, explica Janice Forster, Consultora Clínica y Miembro del Consejo Asesor Clínico de la Prader-Willi Syndrome Association de Estados Unidos.
“Aunque los pacientes de SPW pueden mostrar empatía en situaciones de baja intensidad emocional, pueden tener dificultades en situaciones emocionalmente intensas, lo que puede generar problemas de comunicación y conflictos en las relaciones interpersonales”.
Janice Forster
De ahí que presenten dificultad en las relaciones sociales, como respuesta a su limitada posibilidad para comprender las emociones y pensamientos de los demás. “Cuando un niño con SPW tiene cinco, seis o siete años puede mantener una mejor relación con sus compañeros de clase, pero a medida que se hacen más sofisticados en su capacidad lingüística el niño empieza a estar más frustrado, y cuando ya tiene nueve, diez u once años se vuelven relaciones casi insostenibles.” explica Forster.
Para afrontar este reto, según indica Forster, es recomendable encontrar espacios de desarrollo cognitivo y social que entiendan las necesidades particulares de los niños con SPW. Un ejemplo de esto son los colegios con programas de educación especial ya que “en las escuelas de educación regular el niño va a estar muy frustrado, no exclusivamente con la parte académica, sino también en el dominio y desarrollo social”, comenta la médica y resalta la importancia de instituciones especializadas para brindar acompañamiento de procesos en los que se requieren límites externos y paciencia por parte de los cuidadores y educadores.
Trazando un camino de esperanza: el abordaje integral del Síndrome de Prader-Willi
En el campo de las enfermedades genéticas, como el SPW, existe un enfoque integral que ofrece esperanza y soluciones, así lo manifestó el doctor Fernando Suárez (Q. E. P. D.)[1], ex- director del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana.
En sus palabras de apertura durante el Simposio, Suárez recordó que, a diferencia de otras enfermedades, el manejo del SPW involucra una colaboración multidisciplinaria y señaló que “aunque aún no contamos con un medicamento específico para el SPW, existen tratamientos y enfoques que pueden marcar una diferencia significativa en la vida de quienes lo padecen”.
Uno de los aspectos más alentadores es la experiencia exitosa en la transición de los pacientes con SPW a la vida adulta. Este proceso, que puede ser complejo en otras enfermedades genéticas, se ha convertido en un modelo positivo en el SPW, ofreciendo perspectivas prometedoras para el futuro.
Si bien el desafío es evidente, los expertos que abordan esta problemática reconocen que aún hay mucho trabajo por hacer, empezando por la obtención de más datos locales para comprender el comportamiento de la enfermedad en nuestra población.
“Debemos mantenernos enfocados en la posibilidad de mejorar la calidad de vida de quienes viven con el Síndrome de Prader-Willi. A través de la colaboración, el apoyo y la investigación continua, podemos seguir avanzando hacia un futuro más brillante para estas valientes personas y sus familias”, afirmó el profesor Suárez al finalizar su intervención en el Simposio.
Cada pequeño paso puede marcar una gran diferencia en la vida de quienes enfrentan este desafío. Para conocer más visite: https://www.acspw.org/simposio-2023
[1]. Lamentamos el fallecimiento del Dr. Fernando Suárez Obando, profesor durante 19 años y director del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana. Lo recordaremos por su compromiso con la investigación y su dedicación por mejorar la calidad de vida de sus pacientes.
