Existen enfermedades que no pueden curarse con medicamentos ni cirugías. Para quienes las padecen, son tan definitivas como el color de su piel o de sus ojos, la forma de sus orejas o la textura de su pelo. Desde que nacen, cada una de sus células viene con un pequeño error en esa inmensa secuencia de código que nos moldea a todos: el ADN.
Diego Alejandro Suárez, un biólogo que cursa el Doctorado en Ciencias Biológicas de la Pontificia Universidad Javeriana, investiga estos errores innatos, buscando mejorar la calidad de vida de las miles de personas que cargan con ellos en sus genes. En 2003, un hito sacudió a la comunidad científica: la secuenciación del genoma humano.
Conocer la cadena exacta de adeninas, timinas, guaninas y citosinas (A, T, G, C) que codifican a nuestra especie abrió un mar de posibilidades en los campos de la medicina y la genética. Diego, que tendría diez años en ese entonces, soñaba con hacer parte, algún día, de esta bonanza científica. “Todo el mundo decía que íbamos a poder curar todas las enfermedades, y cosas así. Yo de niño recibí mucho eso y pensaba que era genial, quería participar, conocer el genoma y ver cómo usarlo para cambiar las características de los organismos vivos”, cuenta.
Aunque dice que entre sus opciones alguna vez estuvo ser físico o neurocirujano, su pasión por los genes lo llevó a estudiar biología en la Universidad Nacional de Colombia. Si bien los biólogos suelen enfocarse en un grupo de animales, plantas u hongos, Diego prefirió tomar lo que había aprendido y dedicarlo al estudio del ser humano. “Siempre he tenido un enfoque antropocéntrico; aunque la biología abarca mucho más que eso, quiero explotar estos conocimientos para el bienestar humano”, aclara.
Luego de terminar el pregrado, hizo su maestría en bioquímica, que lo puso en contacto con el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM) de la Javeriana. Allí, junto al profesor y director del instituto, Carlos Javier Alméciga, participó en una investigación sobre un posible tratamiento para un grupo de estas enfermedades raras, las mucopolisacaridosis.
“Son enfermedades producidas por mutaciones donde las células del cuerpo son incapaces de producir unas enzimas que degradan moléculas que tenemos en nuestros huesos, cartílagos, ligamentos […]. Los pacientes no pueden ponerse de pie fácilmente, tienen articulaciones muy flexibles y malformaciones en varias partes de su cuerpo, lo que conlleva una esperanza y calidad de vida reducidas”, explica Diego.
Utilizaron una tecnología llamada CRISPRCas9, que consiste en editar el código genético mediante enzimas, que actúan como unas tijeras diminutas, cortan el segmento de ADN que contiene la mutación y lo reemplazan por uno sano. Como resultado de las pruebas de laboratorio, las células tratadas de esta manera dejaban de expresar la mutación, lo cual sugirió que podría llegar a ser una forma efectiva para combatir la enfermedad en pacientes humanos.
La labor con el IEIM llevó a Diego a comenzar su doctorado, investigando cómo utilizar la terapia génica para tratar otro trastorno congénito: la enfermedad de Tay-Sachs. Además, ha sido coautor de varios estudios publicados y su trabajo ha sido presentado en simposios internacionales.
No obstante, dice que su mayor reto ha sido sobreponerse a la frustración que causa no conseguir los resultados esperados en una investigación. “Muchas veces lo que uno hace no sirve, o no lo hace como uno quiere. A veces el esfuerzo invertido en un proyecto no es proporcional a unos resultados deseados. Pero uno entiende que así es la ciencia y que finalmente todos los resultados son útiles, así sea para que los que vengan después sepan qué no deben hacer”, asegura.
A pesar de esto, la ciencia sigue siendo su mayor pasión. Sueña con tener su propio grupo de investigación en el futuro, para explorar enfermedades asociadas a la mitocondria, que son incluso más raras y de las que se sabe muy poco. Si bien el doctorado ha hecho escaso su tiempo libre, dice que le gusta ir al gimnasio, jugar videojuegos y aventurarse en libros de terror y ciencia ficción.
“Roma no se construyó en un día y la ciencia tampoco. Sin importar el área de estudio, lo más importante es la perseverancia, y a pesar de que los resultados no sean como uno quiere, hay que recordar que lo más significativo se construye poco a poco”, aconseja Diego. Es esta filosofía la que lo impulsa a desafiar la certeza de los genes y cambiarlos, como si hiciera cirugía con las tijeras más pequeñas del mundo.
